Archivos de Categoría: Noticias

La calidad de vida de las pacientes con cáncer de mama mejora cuando su tratamiento se ajusta a la información genómica del tumor

SESPM Laia Bernet MammaPrint

Los doctores Laia Bernet y Jon Mieza han impartido un simposio en el Congreso de la Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria sobre la importancia de la firma genética para mejorar la toma de decisiones en el manejo de las pacientes con cáncer de mama. “La firma genética es necesaria para el diagnóstico y […]

El test genómico que determina cuándo una mujer con cáncer de mama no necesita someterse a quimioterapia

Doctor Antonio Llombart MammaPrint

MammaPrint® + BluePrint® es una prueba que analiza 150 genes y proporciona información pronóstica acerca del tumor y predictiva sobre la eficacia de tratamientos potenciales. “Si la plataforma determina que una paciente es de bajo riesgo, indudablemente podemos descartar la quimioterapia como una medida necesaria, ya que no arrojaría ningún beneficio, sino todo lo contrario”, […]

Javier García-Planells se incorpora a Health in Code para impulsar la excelencia científica en genética clínica

javier garcia planells health in code

García-Planells cuenta con una trayectoria de más de 25 años en el sector de la genética y ya ocupó el puesto de Chief Scientific Officer en Imegen, una de las empresas originarias del grupo, durante 10 años. Su incorporación “es un reflejo de la apuesta de la compañía por mantener la excelencia científica, la innovación […]

Síndrome de Alport: actualización sobre formas dominantes y descripción de dos nuevas mutaciones en COL4A3

Síndrome Alport Mutaciones COL4A3

• El equipo de nefrología de Health in Code ha publicado un artículo en el que se describen nuevos datos sobre la correlación genotipo-fenotipo en las formas dominantes del síndrome de Alport, incluyendo dos mutaciones nóveles en el gen COL4A3 asociadas a este síndrome renal    • El estudio, en el que ha colaborado el […]

La Sociedad Española de Nefrología y Health in Code unidas para conseguir el diagnóstico de los enfermos renales sin origen identificado

patricia de sequera nefrología

Uno de cada cinco pacientes renales entra en diálisis o trasplante de riñón sin conocer el origen de su enfermedad “Los nefrólogos nos vemos en la obligación moral de hacer saber a todos los pacientes la causa de su patología antes de comenzar diálisis o realizar un trasplante de riñón”, afirma la Dra. Patricia de […]

El estudio genético, esencial en los pacientes con inmunodeficiencias primarias por su alto riesgo de padecer COVID severo

inmunidad COVID

  Entre los defectos del sistema inmunológico, queremos destacar una ruta que desempeña un papel central en la respuesta inmune intrínseca e innata que involucra a los genes del eje TLRs-MyD88-IRAK4 Es importante que los pacientes con inmunodeficiencias primarias del sistema innato se realicen un estudio genético, cuyo resultado es crucial para identificar el defecto […]