• El equipo de nefrología de Health in Code ha publicado un artículo en el que se describen nuevos datos sobre la correlación genotipo-fenotipo en las formas dominantes del síndrome de Alport, incluyendo dos mutaciones nóveles en el gen COL4A3 asociadas a este síndrome renal • El estudio, en el que ha colaborado el […]
Uno de cada cinco pacientes renales entra en diálisis o trasplante de riñón sin conocer el origen de su enfermedad “Los nefrólogos nos vemos en la obligación moral de hacer saber a todos los pacientes la causa de su patología antes de comenzar diálisis o realizar un trasplante de riñón”, afirma la Dra. Patricia de […]
HM Hospitales y Health in Code han alcanzado un acuerdo para desarrollar el panel NGS Lymphoma OncoKitDx
El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SIDS) afecta aproximadamente a uno de cada 1.000 nacimientos
El objetivo de la Medicina Personalizada de Precisión (MPP) es conseguir un abordaje de las enfermedades teniendo en cuenta las características de los pacientes según su genética, factores ambientales y estilo de vida.
Entre los defectos del sistema inmunológico, queremos destacar una ruta que desempeña un papel central en la respuesta inmune intrínseca e innata que involucra a los genes del eje TLRs-MyD88-IRAK4 Es importante que los pacientes con inmunodeficiencias primarias del sistema innato se realicen un estudio genético, cuyo resultado es crucial para identificar el defecto […]
Los estudios genéticos facilitan un diagnóstico preciso que proporciona información básica acerca del defecto genético intrínseco, la ruta bioquímica afectada, la proteína defectuosa o el patrón de herencia familiar, y aportan valor al manejo personalizado del paciente Algunas nefropatías hereditarias en las que tradicionalmente no se realizaba estudio genético han estado infradiagnosticadas, como algunas glomerulopatías […]
El equipo de oncología de Health in Code ha colaborado con el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en un estudio sobre cáncer de mama metaplásico que ha sido publicado en la revista Modern Pathology.
Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno. Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, puede propiciar una intervención terapéutica oportuna.
