Archivos de Categoría: Noticias

Los estudios genéticos facilitan un diagnóstico preciso que proporciona información básica acerca del defecto genético intrínseco, la ruta bioquímica afectada, la proteína defectuosa o el patrón de herencia familiar, y aportan valor al manejo personalizado del paciente Algunas nefropatías hereditarias en las que tradicionalmente no se realizaba estudio genético han estado infradiagnosticadas, como algunas glomerulopatías […]

El equipo de oncología de Health in Code ha colaborado con el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) en un estudio sobre cáncer de mama metaplásico que ha sido publicado en la revista Modern Pathology.

Las enfermedades raras afectan a alrededor de 350 millones de personas en el mundo, aunque estos trastornos son muy dispares entre ellos y afectan a un número muy reducido de individuos cada uno. Un diagnóstico molecular preciso, a través de un test genético realizado a tiempo, puede propiciar una intervención terapéutica oportuna.

La compañía española líder en genómica ha firmado un acuerdo con el Institut für Rechtsmedizin (Instituto de Medicina Forense) de la Universidad de Frankfurt y el Centro de Atención Médica del Servicio de Donación de Sangre DRK, lo que supone un hito clave en sus objetivos de expansión internacional, en un país prioritario en la […]

Como cada año, el 15 de septiembre se celebra el Día Mundial del Linfoma para recordar la importancia de esta enfermedad y los síntomas acompañantes con el objetivo de conseguir un diagnóstico más precoz, clave para la lucha contra esta enfermedad.

Las personas jóvenes que padecen insuficiencia o eventos cardiacos suelen presentar una causa genética, tal y como puso de relieve nuestro asesor científico, el doctor William McKenna, en el marco de un webinario organizado por la Sociedad Brasileña de Cardiología (SBC) y el Grupo de Cardiopatías Familiares y Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica […]

La última semana de junio, los doctores Tomás García (Responsable del área de microbiología de Health in Code Valencia) y Juan López (Responsable del área de microbiología de Health in Code Málaga) ofrecieron una entrevista a Con Salud e Intereconomía, en la cual explicaron por qué durante el tiempo de pandemia ha habido individuos sanos […]

El cáncer de mama es una enfermedad con una incidencia muy alta en España, siendo aproximadamente un 7% casos hereditarios. Principalmente, los genes que más se asocian a este tipo de cáncer son el BRCA1 y el BRCA2, los cuales se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21) y en el cromosoma […]

En este nuevo estudio, investigadores del Wellcome Sanger Institute, de la Universidad de Cambridge, del Instituto tecnológico de Massachusetts, de la Universidad de Lund y de Health in Code han desarrollado un nuevo modelo computacional que permite comprender la correlación entre la expresión clínica de las miocardiopatías y las alteraciones genéticas del complejo de la […]

El pasado 21 de junio se celebró el día mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Esta fecha se encuentra impulsada por distintas asociaciones de pacientes, con un único motivo: concienciar sobre la enfermedad y exigir mayor investigación.