Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.
Redefine el
diagnóstico
en cada lectura.
Revio™
Libera el poder de la secuenciación HiFi.
Precisión, escalabilidad y simplicidad
en tus manos.
LONG-READ SEQUENCING
Un nuevo paradigma
La secuenciación de lectura larga (long-read sequencing) de PacBio es una tecnología de secuenciación que produce datos genómicos mediante la generación de lecturas individuales de longitud entre 1.000 y 20.000 nucleótidos derivadas de una única molécula de ADN.
Estos fragmentos provienen de moléculas de ADN que se extraen directamente de la muestra biológica, mientras que en otras tecnologías de secuenciación masiva se requiere copiar sintéticamente el ADN antes de su análisis.
LONG-READ VS. SHORT-READ
Dime qué lees
y te diré quién eres.
Lecturas HiFi
que brindan una
precisión del
Las tecnologías de lectura larga, como la secuenciación PacBio HiFi, se están convirtiendo rápidamente en el nuevo gold standard de la investigación genómica.
Con las lecturas HiFi ya no es necesario complementar las ventajas de las lecturas largas con la precisión de las secuencias cortas. Esta tecnología combina lo mejor de ambas, permitiendo una secuenciación precisa con fragmentos largos, ideal para abordar las preguntas biológicas más complejas.
HiFi reads
Mayor calidad
de lectura.
Long-reads
Ensamblajes genómicos
con mayor
precisión.
No todas las
lecturas son cuentos.
| HiFi1,2 | Short-read3 | |
|---|---|---|
| Longitud de lectura | 1-25 Kb | 50-300bp |
| Precisión de lectura | 99,95% | 99,99% |
| Rendimiento | 90 Gb4,5 | Hasta 8Tb |
| Variantes pequeñas (SNVs + indels) |  |
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| Variantes estructurales (SVs) | |
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| Repeticiones en Tandem | |
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| Duplicaciones segmentales | |
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| Pseudogenes | |
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| Metilación | |
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| Phasing | |
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(1) Ebert et al. (2021) Science 372(6537):eabf7117
(2) Cohen et al. (2022) Genetic Med doi:10.1016/j.gim.2022.02.007
(3) Byrska-Bishop et al. (2021) bioRxiv doi:10.1101/2021.02.06.430068
(4) Especificación del rendimiento de HiFi basada en ADN humano HG002/GM24385 extraído con el kit Nanobind CBB y preparado con el kit SMRTbell prep 3.0.
(5) El rendimiento de HiFi depende del tamaño del fragmento de la librería. El rendimiento suele ser menor para las librerías más cortas.
Revio™.
Un paso de gigante.
El equipo Revio de PacBio, con su tecnología HiFi, amplía hasta 15 veces el rendimiento de los datos en comparación con las plataformas PacBio anteriores y permite reducir hasta un 50% los consumibles.
El equipo dispone de cuatro módulos independientes de secuenciación, los cuales permiten la secuenciación DE cuatro SMRTcell simultáneamente. Cada una de estas SMRTcell te permite estudiar un Genoma Humano a una profundidad de 30X.
Longitudes de lectura hasta 25 kb y alta precisión (>99,9 %) hacen que Revio sea ideal para una amplia gama de aplicaciones genómicas, incluido el ensamblaje de novo, la detección integral de variantes, la transcriptómica de células individuales y la caracterización epigenética.
Cobertura uniforme.
Sin sesgo incluso para regiones con alto contenido de GC.
Escalabilidad flexible.
Desde genes individuales hasta genomas completos.
Longitudes de lectura promedio más amplias.
Hasta 25 kb de longitud.
Precisión de consenso más alta (HiFi reads).
Minimiza los errores de secuenciación asociados a lecturas largas.
Caracterización epigenética.
Sin necesidad de conversión de bisulfito.
Cobertura uniforme.
Incluso en regiones difíciles de secuenciar y/o alinear.
Resolución de haplotipos.
Permite distinguir variantes en cada una de las copias de un gen.
Abre la puerta a una visión más completa de la biología.
Health in Code es el proveedor oficial de servicios de PacBio en el sur de Europa para apoyar proyectos de secuenciación long-read de alta precisión a pequeña y gran escala.
¿Cómo trabajamos?
PRINCIPALES APLICACIONES
Conectando con lo extraordinario.
