Análisis de tumores a partir de Biopsia Líquida

Pancancer Liquid Biopsy

Características:

  • Panel NGS y software para el análisis de los principales biomarcadores de interés clínico en tumor sólido.
  • Caracterización de ctDNA obtenido a partir de biopsia líquida.
  • Permite la detección, a partir de una sola muestra de DNA de al menos 10 ng totales, de SNVs, indels, fusiones génicas y CNVs.
  • Basado en tecnología de sondas de RNA de alta sensibilidad con marcado molecular UMI (marcadores moleculares únicos).
  • Cobertura media tras análisis de UMIs: 5800X.
  • Bases cubiertas a una profundidad superior a 200X: > 99%
  • Los resultados de especificidad, sensibilidad y reproducibilidad son >99%.
  • Límite de detección de SNVs e INDELs: 1% VAF, con capacidad técnica de detección extendida hasta ~0,1% VAF (fuera del rango validado clínicamente).
  • LIMITACIÓN TECNICA: Una baja fracción tumoral en la muestra analizada puede afectar a la sensibilidad analítica del ensayo, especialmente en el análisis de CNVs.

Tiempo de respuesta: 14 días laborables

Ref. S-202516239

Secuenciación completa
  • ALK
  • ARID1A
  • ATM
  • ATRX
  • BAP1
  • BARD1
  • BRAF
  • BRCA1
  • BRCA2
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • CTNNB1
  • EGFR
  • ERBB2
  • ESR1
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FGFR4
  • GNA11
  • GNAQ
  • H3F3A
  • HIST1H3B
  • HIST1H3H
  • HRAS
  • IDH1
  • IDH2
  • KIT
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MET
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • MTOR
  • MYC
  • NRAS
  • PALB2
  • PDGFRA
  • PIK3CA
  • PMS2+5’UTR
  • POLD1
  • POLE
  • PTEN
  • RAD51C
  • RAD51D
  • RB1
  • RET
  • ROS1
  • SDHA
  • SDHB
  • SDHD
  • TERT+5’UTR
  • TP53
  • VHL

Secuenciación completa de la región codificante de los 56 genes más relevantes para la práctica clínica en tumores sólidos del adulto.

También se lleva a cabo la secuenciación de regiones hotspot de los genes TSC1 y TSC2 (36 regiones en total), la variante E17K de AKT1 y 7 regiones de NTRK1 y NTRK3.

  • ALK
  • BRAF
  • EGFR
  • ETV6-NTRK3
  • FGFR2
  • FGFR3
  • NTRK1
  • NTRK2
  • ROS1
  • RET

Captura de 10 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles, para ello Action ST OncoKit incluye las regiones intrónicas en las que, con más frecuencia, se han encontrado puntos de rotura en la bibliografía.

Detección de CNVs a lo largo de todo el genoma (detección de hipo o hiperploidías), desde un gen completo incluido en el panel hasta grandes CNVs incluso de brazos o cromosomas completos. Además, este análisis está mejorado con un SNP array de baja densidad mediante la captura de >500 SNPs distribuidos a lo largo de todo el genoma. Esto permite tanto validar los resultados obtenidos, como la detección de alteraciones en las que ha habido una pérdida de heterocigosidad pero el número de copias ha sido neutralizado por una duplicación (Copy-neutral LOH).

Cómo solicitar el estudio
Pinche aquí para ver los requisitos de toma y envío de muestras biológicas

1) Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

3) Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

5) Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

2) Obtención de la muestra

Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos

4) Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Biopsia Líquida -Pancancer Liquid Biopsy

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