Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD) [3 genes]

La diabetes con sordera heredada por vía materna (MIDD en sus siglas en inglés) constituye una forma muy rara de diabetes. Normalmente, la pérdida de audición aparece antes que la diabetes y afecta principalmente los tonos altos. Generalmente se desarrollan a mediados de la edad adulta, aunque la edad en que se producen varía desde la infancia hasta la edad adulta tardía. Algunas personas con MIDD desarrollan un trastorno ocular llamado distrofia macular retiniana. Estos hallazgos junto a la evidenciad e herencia matrilineal, constituyen una fuerte base para sospechar esta formad de diabetes.

Pacientes con fuerte sospecha MIDD (diabetes, sordera, evidencia de herencia matrilineal y/o distrofia macular retiniana).

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD)

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Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD): Ver panel

Secuenciación completa de los genes mitocondriales relacionados con la enfermedad.

  • MT-TE
  • MT-TK
  • MT-TL1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  1. Naing A, Kenchaiah M, Krishnan B, Mir F, Charnley A, Egan C, Bano G. Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): diagnosis and management. J Diabetes Complications. 2014 Jul-Aug;28(4):542-6. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2014.03.006. Epub 2014 Mar 12. PMID: 24746802.