La hiperlipoproteinemia(a) se define como concentraciones de lipoproteína(a) [Lp(a)] elevadas en sangre y representa un importante problema de salud mundial. Entre el 10% y el 30% de la población mundial tiene niveles de Lp(a) elevados, en función de la etnia. No obstante, se ha descrito que tiene una incidencia mayor en pacientes con enfermedad cardiovascular establecida y estenosis aórtica.
La lipoproteína(a) se ha establecido como un factor de riesgo crucial e independiente para el desarrollo de la placa aterosclerótica debido a sus características proaterogénicas, protrombóticas y proinflamatorias. De hecho, las concentraciones elevadas de Lp(a) tienen una asociación causal continua con el riesgo de enfermedad cardiovascular (ECV) isquémica, estenosis de la válvula aórtica e insuficiencia cardíaca. Por otro lado, se empieza a prestar atención a los niveles muy bajos de Lp(a) (<5mg/dl, <10-12 nmol/l) ya que podrían asociarse con un mayor riesgo de diabetes mellitus.
Según las directrices de las principales sociedades científicas, el riesgo que confiere la Lp(a) se considera significativo cuando los niveles son >50 mg/dl (>125 nmol/l), y no significativo cuando los niveles son <30 mg/dl (<75 nmol/l). En la zona gris, de 30 a 50 mg/dl (75 a 125 nmol/l), es relevante al considerar el riesgo atribuible a la Lp(a) en presencia de otros factores de riesgo y en la estratificación del riesgo global del paciente.
La Lp(a) puede aumentar el riesgo de desarrollar ECV incluso cuando los niveles de colesterol LDL (C-LDL) están dentro del rango recomendado, lo que se conoce como riesgo cardiovascular residual.
Dado que la Lp(a) está compuesta por ~30–45% de colesterol en masa y que esto se informa como parte de la medición de laboratorio del C-LDL, se ha estimado que en torno a un 25% de los pacientes con diagnóstico clínico de hipercolesterolemia familiar (HF) podrían estar mal diagnosticados debido a niveles altos de Lp(a). Además, ambas condiciones pueden coexistir, multiplicando el riesgo de ECV aterosclerótica en estos pacientes.
Se ha descrito que niveles muy elevados de Lp(a) (>180 mg/dL, >400 nmol/l) confieren un riesgo de ECV aterosclerótica equivalente al de pacientes con antecedentes familiares de ECV prematura o pacientes con HF heterocigota.
La concentración plasmática de Lp(a) presenta una amplia variación interindividual en la población general. No obstante, su concentración permanece relativamente constante a lo largo de la vida de un individuo (con algunas excepciones) y está determinada predominantemente (>90%) por la variabilidad genética en el locus LPA que codifica la apolipoproteína(a). Se ha demostrado que la heredabilidad de Lp(a) es muy alta (entre el 70% y más del 90%).
