Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD) [3 genes]

La diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD, por sus siglas en inglés) constituye una forma muy rara de diabetes. Normalmente, la pérdida de audición aparece antes que la diabetes y afecta principalmente los tonos altos. Generalmente se desarrolla a mediados de la edad adulta, aunque el rango de edad de manifestación es muy amplio (desde la infancia hasta la edad adulta tardía). Algunas personas con MIDD desarrollan un trastorno ocular llamado distrofia macular retiniana. La estatura baja es común y los pacientes con MIDD suelen ser delgados. Con menos frecuencia la MIDD también se asocia con problemas cardíacos, miopatía (problemas musculares de debilidad o calambres), enfermedad renal (principalmente glomeruloesclerosis focal y segmentaria, en algunos casos llegando a insuficiencia renal terminal), accidentes cerebrovasculares y problemas gastrointestinales (estreñimiento). La presencia de estos hallazgos junto a la evidencia de herencia matrilineal, constituyen una fuerte base para sospechar esta forma de diabetes.

Prevalencia:

  • MIDD: 1-9/1.000.000

La identificación de una variante causal en alguno de los genes incluidos en el panel confirma la sospecha de enfermedad. Hacer un diagnóstico genético definitivo de MIDD tiene valor predictivo y tiene implicaciones en el manejo del paciente (ayudando en las decisiones de tratamiento y orientando qué pruebas adicionales se recomiendan). Así mismo, tiene importantes implicaciones en el manejo de la familia, teniendo en cuenta el patrón de herencia de la enfermedad.

Orientado a pacientes con fuerte sospecha de diabetes tipo MIDD, incluyendo evidencia de herencia matrilineal. 

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD)

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnica: Amplicones

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202110652

Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD): Ver panel

Este estudio incluye los tres genes asociados con MIDD (MT-TL1, MT-TK, MT-TE). Estos genes se encuentran en el ADN mitocondrial, y las mutaciones identificadas siguen un patrón de herencia matrilineal.

  • MT-TE
  • MT-TK
  • MT-TL1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD)

Referencias

Naing A, Kenchaiah M, Krishnan B, Mir F, Charnley A, Egan C, Bano G. Maternally inherited diabetes and deafness (MIDD): diagnosis and management. J Diabetes Complications. 2014 Jul-Aug;28(4):542-6. doi: 10.1016/j.jdiacomp.2014.03.006. Epub 2014 Mar 12. PMID: 24746802.