Diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD) [3 genes]

La diabetes y sordera de transmisión materna (MIDD, por sus siglas en inglés) constituye una forma muy rara de diabetes. Normalmente, la pérdida de audición aparece antes que la diabetes y afecta principalmente los tonos altos. Generalmente se desarrolla a mediados de la edad adulta, aunque el rango de edad de manifestación es muy amplio (desde la infancia hasta la edad adulta tardía). Algunas personas con MIDD desarrollan un trastorno ocular llamado distrofia macular retiniana. La estatura baja es común y los pacientes con MIDD suelen ser delgados. Con menos frecuencia la MIDD también se asocia con problemas cardíacos, miopatía (problemas musculares de debilidad o calambres), enfermedad renal (principalmente glomeruloesclerosis focal y segmentaria, en algunos casos llegando a insuficiencia renal terminal), accidentes cerebrovasculares y problemas gastrointestinales (estreñimiento). La presencia de estos hallazgos junto a la evidencia de herencia matrilineal, constituyen una fuerte base para sospechar esta forma de diabetes.

MIDD: 1-9/1.000.000

La identificación de una variante causal en alguno de los genes incluidos en el panel confirma la sospecha de enfermedad. Hacer un diagnóstico genético definitivo de MIDD tiene valor predictivo y tiene implicaciones en el manejo del paciente (ayudando en las decisiones de tratamiento y orientando qué pruebas adicionales se recomiendan). Así mismo, tiene importantes implicaciones en el manejo de la familia, teniendo en cuenta el patrón de herencia de la enfermedad.

Orientado a pacientes con fuerte sospecha de diabetes tipo MIDD, incluyendo evidencia de herencia matrilineal.