Las hiperlipemias de etiología genética se asocian a una elevada predisposición a desarrollar enfermedad aterosclerótica precoz de presentación familiar, considerada actualmente por la OMS como un importante problema de salud mundial. Tienen un elevado impacto sobre el riesgo cardiovascular ya que actúan desde períodos muy tempranos de la vida y constituyen un factor de mal pronóstico en el paciente afectado. Se estima que aproximadamente el 9% de los infartos en individuos menores de 65 años y hasta el 20% de los infartos en menores de 45 años se deben a dislipidemias monogénicas, principalmente a hipercolesterolemia familiar (HF). Además, algunos tipos de hiperlipemia, como las hipertrigliceridemias severas, son causa rara pero bien documentada de pancreatitis que se asocia a un mal pronóstico.
La naturaleza de las hiperlipemias es muy compleja a nivel clínico y a nivel genético. Las formas poligénicas de hiperlipemia son mucho más comunes y las manifestaciones del trastorno están influenciadas en gran medida por factores ambientales o secundarios. En algunas formas de hiperlipemia el defecto genético subyacente suele ser insuficiente para producir hiperlipidemia a menos que coexistan influencias ambientales o genéticas adicionales. Se estima que más del 60% de la variabilidad de los lípidos séricos está determinada genéticamente y la mayor parte de esta variación se debe a influencias poligénicas. Las formas monogénicas de hiperlipemia son menos frecuentes y suelen estar claramente definidas. Algunas de ellas tienen un patrón de herencia dominante y son relativamente frecuentes, mientras que otras se heredan de manera recesiva y son mucho más raras. Este tipo de trastornos se expresa independientemente de las influencias ambientales.
El correcto diagnóstico de las hiperlipemias de base genética es de gran importancia, ya que su pronóstico y, por tanto, el manejo clínico del paciente y de la familia puede ser sustancialmente diferente al de las hiperlipemias determinadas por causas no genéticas.