Hipertrigliceridemias monogénicas [7 genes]

La hipertrigliceridemia (HTG), definida como niveles de triglicéridos en ayunas superiores a 180 mg/dl, es una dislipidemia común asociada con un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular (salvo algunas excepciones). Se ha descrito que por cada 1 mmol/L (39 mg/dL) de elevación de partículas ricas en triglicéridos (de etiología genética), se incrementa 3 veces el riesgo de cardiopatía isquémica. Además, es una causa rara pero bien documentada de pancreatitis que se asocia a un mal pronóstico. El riesgo de pancreatitis incrementa de manera directamente proporcional a los niveles de triglicéridos séricos una vez superado cierto umbral.

La gran mayoría de las HTGs en la población adulta tienen una base poligénica compleja donde el efecto acumulativo de múltiples variantes independientes (junto con factores no genéticos) eleva los niveles de triglicéridos. No obstante, existen algunas causas raras de HTGs monogénicas que condicionan niveles muy elevados de triglicéridos (>885 mg/dL) desde edades tempranas, que pueden durar toda la vida o normalizarse durante la infancia/adolescencia. Las HTGs monogénicas son extremadamente infrecuentes y se transmiten por lo general de manera autosómica recesiva. Un diagnóstico adecuado de estas alteraciones es fundamental para un correcto tratamiento en función del riesgo inherente a cada HTG.

  • Síndrome de quilomicronemia familiar: 1:250.000 (estimado).
  • Hipertrigliceridemia infantil transitoria: < 1:1.000.000.

Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico de una hipertrigliceridemia monogénica. En ocasiones, el diagnóstico genético es un requerimiento para la prescripción de fármacos destinados a reducir la concentración de triglicéridos en algunos subtipos de pacientes. Una vez identificada la mutación en el caso índice, es importante iniciar el cribado genético familiar teniendo en cuenta el patrón de herencia de la enfermedad.

Los genes seleccionados en este estudio permiten realizar diagnóstico de HTGs monogénicas.

Orientado a pacientes con fuerte sospecha de HTG monogénica.

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Hipertrigliceridemias monogénicas

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Hipertrigliceridemias monogénicas: Ver panel

Orientado al diagnóstico genético de pacientes que presentan una HTG severa (triglicéridos >885 mg/dL) asociada a otras características clínicas y/o bioquímicas que hagan sospechar de una HTG monogénica.

  • APOA5
  • APOC2
  • CREB3L3
  • GPD1
  • GPIHBP1
  • LMF1
  • LPL

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Síndrome de quilomicronemia familiar (SQF)
  • Hipertrigliceridemia infantil transitoria (HTGTI)
  • Hipertrigliceridemia 2​ (HYTG2)*

Referencias

  1. Goldberg RB, Chait A. A Comprehensive Update on the Chylomicronemia Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2020 Oct 23;11:593931. doi: 10.3389/fendo.2020.593931. PMID: 33193106; PMCID: PMC7644836.
  2. Carrasquilla GD, Christiansen MR, Kilpeläinen TO. The Genetic Basis of Hypertriglyceridemia. Curr Atheroscler Rep. 2021 Jun 19;23(8):39. doi: 10.1007/s11883-021-00939-y. PMID: 34146174; PMCID: PMC8214584.
  3. Sustar U, Groselj U, Khan SA, Shafi S, Khan I, Kovac J, Bizjan BJ, Battelino T, Sadiq F. A homozygous variant in the GPIHBP1 gene in a child with severe hypertriglyceridemia and a systematic literature review. Front Genet. 2022 Aug 16;13:983283. doi: 10.3389/fgene.2022.983283. PMID: 36051701; PMCID: PMC9424485.
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  5. Berglund L, Brunzell JD, Goldberg AC, Goldberg IJ, Sacks F, Murad MH, Stalenhoef AF; Endocrine society. Evaluation and treatment of hypertriglyceridemia: an Endocrine Society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2012 Sep;97(9):2969-89. doi: 10.1210/jc.2011-3213. Erratum in: J Clin Endocrinol Metab. 2015 Dec;100(12):4685. PMID: 22962670; PMCID: PMC3431581.
  6. Musambil M, Al-Rubeaan K, Al-Qasim S, Al Naqeb D, Al-Soghayer A. Primary Hypertriglyceridemia: A Look Back on the Clinical Classification and Genetics of the Disease. Curr Diabetes Rev. 2020;16(6):521-531. doi: 10.2174/1573399815666190502164131. PMID: 31057121.