La hipertrigliceridemia (HTG) es una dislipidemia común asociada con un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. Por cada 1 mmol/L (39 mg/dL) de elevación de partículas ricas en triglicéridos (de etiología genética), se incrementa 3 veces el riesgo de cardiopatía isquémica. Además la HTG es una causa rara pero bien documentada de pancreatitis (aguda o recurrente) que se asocia a un mal pronóstico. El riesgo de pancreatitis incrementa de manera directamente proporcional a los niveles de triglicéridos séricos una vez superado cierto umbral. Un diagnóstico adecuado de estas alteraciones es fundamental para un correcto tratamiento en función del riesgo inherente a cada HTG.
La gran mayoría de las HTGs en la población adulta tienen una base poligénica compleja donde el efecto acumulativo de múltiples variantes independientes (junto con factores no genéticos) eleva los niveles de triglicéridos. No obstante, existen algunas causas raras de HTGs monogénicas que condicionan niveles muy elevados de triglicéridos (>900 mg/dL). Las HTGs monogénicas se transmiten de manera autosómica recesiva, son extremadamente infrecuentes y los pacientes suelen manifestar hipertrigliceridemia severa desde edades tempranas, que puede durar toda la vida (como en el síndrome de quilomicronemia familiar) o puede normalizarse durante la infancia y la adolescencia (como en la hipertrigliceridemia infantil transitoria).
