Hipolipemias [14 genes]

Las hipolipemias son trastornos del metabolismo lipídico caracterizados por una disminución en la concentración plasmática de lipoproteínas, que puede ser causada por factores primarios (genéticos) o secundarios.

Aunque menos comunes que las hiperlipemias, las hipolipemias tienen consecuencias importantes que implican alteración de una o más de las funciones principales de las lipoproteínas. Estas alteraciones pueden tener efectos clínicos muy variados como predisposición a cardiopatía isquémica (asociados a C-HDL bajo), efecto protector cardiovascular (asociados a disminución de C-LDL), patologías nutricionales (malabsorción, trastornos de crecimiento o déficits vitamínicos), enfermedad hepática (hígado graso, NASH), etc. La coexistencia de algunas variantes en estos genes con mutaciones responsables de otras hiperlipemias genéticas pueden determinar una importante variabilidad fenotípica en algunas familias, afectando de este modo al riesgo individual en portadores.

Prevalencias:

  1. Hipobetalipoproteinemia familiar: 1/500-1000
  2. Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)​: <1/1.000.000
  3. Enfermedad por retención de quilomicrones (enfermedad de Anderson): <1/1.000.000
  4. Hipoalfalipoproteinemia familiar (déficit de apo A-I)​: <1/1.000.000
  5. Analfalipoproteinemia (enfermedad de Tangier)​: <1/1.000.000
  6. Déficit familiar de LCAT (enfermedad del ojo de pez y enfermedad de Norum)​: 1/1.000.000
  7. Hipolipemia combinada familiar: desconocida.

La identificación de variantes causales en los genes estudiados confirma el diagnóstico de algún tipo de hipolipemia. Determinar el tipo de hipolipemia puede tener implicaciones importantes en el manejo del paciente y de sus familiares.

Orientado a pacientes con valores de lipoproteínas por debajo del quinto percentil de acuerdo a valores establecidos para población general.

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Hipolipemias: Ver panel

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  • ABCA1
  • ABCG1
  • ANGPTL3
  • ANGPTL4
  • APOA1
  • APOB
  • APOC3
  • LCAT
  • MTTP
  • MYLIP
  • PCSK9
  • APOA2
  • PLTP
  • SAR1B

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Hipobetalipoproteinemia familiar (FHBL)​
  • Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig)​
  • Enfermedad por retención de quilomicrones (CMRD, enfermedad de Anderson)
  • Hipoalfalipoproteinemia familiar (déficit de apo A-I)​
  • Analfalipoproteinemia (enfermedad de Tangier)​
  • Déficit familiar de LCAT (enfermedad del ojo de pez y enfermedad de Norum)​
  • Hipolipemia combinada familiar (FHBL2)

Referencias

Bredefeld C, Hussain MM, Averna M, et al. Guidance for the diagnosis and treatment of hypolipidemia disorders. J Clin Lipidol. 2022;16(6):797-812. doi:10.1016/j.jacl.2022.08.009
Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Abetalipoproteinemia. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; October 25, 2018.
Burnett JR, Hooper AJ, Hegele RA. Chylomicron Retention Disease. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; March 24, 2022.
Jacobo-Albavera L, Domínguez-Pérez M, Medina-Leyte DJ, González-Garrido A, Villarreal-Molina T. The Role of the ATP-Binding Cassette A1 (ABCA1) in Human Disease. Int J Mol Sci. 2021;22(4):1593. Published 2021 Feb 5. doi:10.3390/ijms22041593
Koseki M, Yamashita S, Ogura M, et al. Current Diagnosis and Management of Tangier Disease. J Atheroscler Thromb. 2021;28(8):802-810. doi:10.5551/jat.RV17053
Tarugi P, Averna M, Di Leo E, Cefalu AB, Noto D, Magnolo L, Cattin L, Bertolini S, Calandra S. Molecular diagnosis of hypobetalipoproteinemia: an ENID review. Atherosclerosis. 2007;195:e19–27
Welty FK, Lahoz C, Tucker KL, Ordovas JM, Wilson PW, Schaefer EJ. Frequency of apoB and apoE gene mutations as causes of hypobetalipoproteinemia in the Framingham offspring population. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1998;18:1745–51