Síndrome de QT Corto [9 genes]

El síndrome de QT corto es una entidad genética muy rara producida en general por un aumento en la función de algunos canales iónicos cardíacos, que conduce a un acortamiento anormal de la repolarización cardíaca. Se asocia con una elevada predisposición a arritmias ventriculares, pudiendo los pacientes presentar síncope, parada cardíaca o muerte súbita. Como ocurre en el síndrome de QT largo, éstas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad y pueden ocurrir a cualquier edad.

  • Pacientes con diagnóstico de QT corto (QTc <330 ms).
  • Pacientes con sospecha diagnóstica de síndrome de QT corto (QTc <360 ms), que presenten algunas de las siguientes características: Antecedentes personales o familiares de muerte súbita. Historia previa de síncope de origen indeterminado. Fibrilación ventricular de origen indeterminado.
  • Familiares de pacientes con diagnóstico genético del síndrome de QT corto.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta diagnóstico de síndrome de QT corto no ha sido claramente establecida, aunque sería cercana al 25%.

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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Síndrome de QT Corto

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Síndrome de QT Corto: Ver panel

  • El panel incluye aquellos genes con demostrada asociación con este fenotipo, cuya evidencia ha sido obtenida de las publicaciones más relevantes hasta la fecha.

  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • SLC22A5
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CACNA1D*
  • TMEM175*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Referencias

  • HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  • HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109