Síndrome de QT corto [9 genes]

El síndrome de QT corto es una entidad genética muy rara producida en general por un aumento en la función de algunos canales iónicos cardíacos, que conduce a un acortamiento anormal de la repolarización cardíaca. Se asocia con una elevada predisposición a arritmias ventriculares, pudiendo los pacientes presentar síncope, parada cardíaca o muerte súbita. Como ocurre en el síndrome de QT largo, éstas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad y pueden ocurrir a cualquier edad.

• Población adulta: 0.02%-0.1%
• Población pediátrica: no definida

El estudio genético en el síndrome de QT corto forma parte de los criterios diagnósticos, por lo que supone en muchas ocasiones la confirmación etiológica, a la vez que permite un estudio más preciso de los familiares y la elaboración de un buen consejo genético familiar.

El estudio genético está indicado en pacientes con diagnóstico de síndrome de QT corto, con un nivel de evidencia I según las principales guías de recomendación clínica internacionales.
Está indicado en:

• Pacientes con diagnóstico de QTc <330 ms.
• Pacientes con QTc entre 340-360 ms y que además presenten:
  • Historia familiar de síndrome de QT corto
  • Haber sobrevivido a un episodio de TV/FV (Taquicardia Ventricular/Fibrilación Ventricular) en ausencia de enfermedad cardíaca estructural.

El rendimiento del estudio genético en el síndrome de QT corto oscila entre un 20% y un 25%.