Síndrome de QT largo (panel ampliado) [36 genes]

El síndrome de QT largo es una enfermedad genética asociada al funcionamiento anormal de los canales iónicos situados en las membranas de las células cardiacas, que se manifiesta por la prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, asociado en ocasiones a anomalías en la onda T. La prevalencia en la población general es al menos 1 / 2.500 individuos. Esta anormalidad predispone al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden manifestarse mediante síncope, parada cardiaca y muerte súbita, pudiendo ser estos los primeros signos de la enfermedad a cualquier edad. En muchos casos la enfermedad se manifiesta durante la infancia y adolescencia, con una elevada mortalidad entre los casos índice (del 50% a 10 años sin tratamiento). El patrón de herencia generalmente es de tipo autosómico dominante, siendo mucho más raras formas recesiva, algunas de las cuales asocian sordera neurosensorial (Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen) o alteraciones neuromusculares (en el caso del síndrome Knock-out de Triadina).

The estimated prevalence of the disease is at least 1 / 2.500 individuals in the general population.

El resultado del estudio genético en el síndrome de QT largo tiene implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas. El detectar una variante genética patogénica es un criterio diagnóstico, y el test puede utilizarse con valor predictivo de enfermedad. Los familiares de una caso índice con diagnóstico confirmado pueden presentarse asintomáticos, con un intervalo QTc normal y aún estar expuestos a un evento arrítmico maligno en determinadas situaciones. En estos caso, el estudio genético permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico, recomendaciones de estilo de vida y tratamiento. Por otro lado, el estudio genético es determina el subtipo de QT largo y esto tiene repercusiones en el pronóstico y las decisiones terapéuticas.

• Pacientes con QTc ≥480ms o score de riesgo >3.
• Pacientes con QTc>460ms en presencia de síncope arrítmico o parada cardiaca.

• Individuos asintomáticos con electrocardiograma seriados con valores de QTc>460ms (prepúberes) o >480ms (adultos).
• Individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita.
• Individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado.
• Individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado.
Este panel ampliado está indicado en los casos en los que el diagnóstico clínico de síndrome de QT largo está claramente establecido y no se han identificado variantes patogénicas en el panel básico. Este panel permite identificar variantes potencialmente asociadas con el fenotipo en aquellos genes identificados con menor frecuencia.

Rendimiento del estudio: 75-80%.