Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica [11 genes]

Polimorfa catecolaminérgica

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una condición genética rara caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por estrés físico o emocional. Se considera una causa importante de muerte súbita en niños y adultos jóvenes con corazón estructuralmente normal. El modo de transmisión más común es de tipo autosómico dominante, aunque también algunos genes se asocian con patrón de herencia recesivo. Una proporción significativa de casos presenta mutaciones de novo (ausentes en ambos progenitores).

La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1 / 10.000 individuos.

El estudio genético en la taquicardia ventricular catecolaminérgica permite:
  1. Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial.
  2. El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz/preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología.

El estudio genético está indicado en quienes presenten alta sospecha clínica de TVPC (PMID: 35390533, PMID: 31112425)
  • Síncope/paro cardiorrespiratorio durante el ejercicio o emociones
  • TVP o bidireccional inducible en el ejercicio o con emociones
  • Electrocardiograma en reposo sin alteraciones
  • Ausencia de cardiopatía estructural (en casos muy puntuales de variantes que provocan la deleción del exón 3 de RYR2 el fenotipo puede presentar miocardiopatía dilatada con o sin hipertrabeculación)

La probabilidad de detectar una variante genética causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es aproximadamente el 60%.

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Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica: Ver panel

En este panel se incluyen los dos genes asociados al desarrollo de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa.

  • CASQ2
  • RYR2
  • CALM1
  • CALM2
  • CALM3
  • KCNJ2
  • TECRL
  • TRDN
  • ANK2*
  • PKP2*
  • SCN5A*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Referencias

  1. Wilde AAM et al. Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases. Heart Rhythm. 2022 Jul;19(7):e1-e60. doi: 10.1016/j.hrthm.2022.03.1225. Epub 2022 Apr 4. PMID: 35390533.
  2. Zeppenfeld K, Tfelt-Hansen J, de Riva M, et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022;43(40):3997-4126. PMID: 36017572.
  3. Giudicessi JR, Lieve KVV, Rohatgi RK, Koca F, Tester DJ, van der Werf C, Martijn Bos J, Wilde AAM, Ackerman MJ. Assessment and Validation of a Phenotype-Enhanced Variant Classification Framework to Promote or Demote RYR2 Missense Variants of Uncertain Significance. Circ Genom Precis Med. 2019 May;12(5):e002510. doi: 10.1161/CIRCGEN.119.002510. PMID: 31112425.
  4. RS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  5. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.