Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica [11 genes]

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una condición genética rara caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por estrés físico o emocional. Se considera una causa importante de muerte súbita en niños y adultos jóvenes con corazón estructuralmente normal. El modo de transmisión más común es de tipo autosómico dominante, aunque también algunos genes se asocian con patrón de herencia recesivo. Una proporción significativa de casos presenta mutaciones de novo (ausentes en ambos progenitores).

• 1/10.000 individuos

• Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial.
• El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz/preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología.

• Síncope/paro cardiorrespiratorio durante el ejercicio o emociones
• TVP o bidireccional inducible en el ejercicio o con emociones
• Electrocardiograma en reposo sin alteraciones
• Ausencia de cardiopatía estructural (en casos muy puntuales de variantes que provocan la deleción del exón 3 de RYR2 el fenotipo puede presentar miocardiopatía dilatada con o sin hipertrabeculación)

La probabilidad de detectar una variante genética causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es aproximadamente el 60%.