Taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica [11 genes]

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una condición genética rara caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por estrés físico o emocional. La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1/10.000 individuos. El desarrollo de arritmias ventriculares puede determinar síncope, parada cardíaca o muerte súbita, ocurriendo especialmente en niños o adultos jóvenes sin antecedentes de anormalidades cardíacas. El modo de transmisión es de tipo autosómico dominante, aunque una proporción significativa de casos presenta mutaciones de novo (mutaciones ausentes en ambos progenitores).

• Pacientes con diagnóstico de QT corto (QTc <330 ms).
• Pacientes con sospecha diagnóstica de síndrome de QT corto (QTc <360 ms), que presenten algunas de las siguientes características: Antecedentes personales o familiares de muerte súbita. Historia previa de síncope de origen indeterminado. Fibrilación ventricular de origen indeterminado.
• Familiares de pacientes con diagnóstico genético del síndrome de QT corto.

En pacientes con diagnóstico clínico claramente establecido, el rendimiento del estudio es elevado, en el orden del 70-80%. La especificidad clínica es del 95%. El valor predictivo positivo del test (posibilidad de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida en portadores) es del 80%. Dentro de este grupo, se estima que un 30% de los individuos podrán presentar muerte súbita en ausencia de tratamiento.