- La Guía ESC/ERS 2015 sobre diagnóstico y tratamiento de la hipertensión pulmonar recomienda el estudio y consejo genético a los adultos y niños con PAH (esporádica o familiar) o PVOD/PCH así como a los familiares con riesgo de ser portadores.
- Realizar un diagnóstico adecuado permite en algunos casos establecer una estratificación de riesgo y/o reclasificar la enfermedad, brindando así un manejo y seguimiento más adecuado al paciente. Por ejemplo, los pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el gen BMPR2 o ACVRL1 presentan un peor pronóstico que los no portadores.
- Realizar screening genético familiar, cuando se identifica una mutación causal patogénica en el caso índice. Esto permite detectar familiares portadores en riesgo de desarrollar la enfermedad y evitar seguimientos innecesarios en los no portadores. Se debe tener en cuenta la variabilidad clínica y penetrancia incompleta de la enfermedad: los portadores deben tener un adecuado seguimiento clínico, aunque no en todos los casos desarrollarán la enfermedad.
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