En nuestros servicios de estudios genéticos llevados a cabo por secuenciación masiva (NGS) hemos incorporado un nuevo panel para el estudio de los síndromes de Ehlers-Danlos (panel de 47 genes).
Este panel incluye 19 genes prioritarios descritos hasta la fecha y relacionados con los diferentes subtipos de estos síndromes (ver tabla adjunta).
Adicionalmente incorpora 28 genes relacionados con enfermedades de la aorta y otras patologías del tejido conectivo que predisponen a una dilatación y/o rotura de la aorta y otras arterias.
Este estudio permite analizar tanto variantes puntuales como variantes de mayor tamaño como grandes deleciones y duplicaciones (variantes de número de copia, CNVs) que puedan ser causales de la enfermedad estudiada y que los estudios genéticos convencionales no permiten analizar o que requerían estudios moleculares adicionales para analizarlos.