Síndromes de Ehlers-Danlos [47 genes]

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) incluye un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo clínica y genéticamente heterogéneos que tienen como características comunes la presencia de hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. De acuerdo con la clasificación internacional del EDS existen 13 subtipos de este síndrome, 12 de los cuales tienen un base genética asociada y cuyos patrones de herencia pueden ser tanto dominantes como recesivos.

Para el síndrome de Ehlers-Danlos clásico se estima una prevalencia de 1 / 20.000. Para otros subtipos sin embargo, de momento no existen datos buenas estimaciones de la prevalencia.

El estudio genético en la sospecha del síndrome de Ehlers Danlos permite:

1. Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial. Entre las patologías relevantes para el diagnóstico diferencial de los síndromes de Ehlers-Danlos están las patologías del tejido conectivo y aortopatías (como los síndromes de Marfan, Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, de tortuosidad arterial, entre otros), los síndromes de cutis laxa (la de tipo 1B asociada a defectos en el gen EFEMP2) y los síndromes relacionados con defectos genéticos en los genes FLNA y ATP7A.
2. El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz/preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología.
3. Una aproximación pronóstica, para cada paciente, en función del tipo de variante genética y el gen en el que se localiza.

Este panel se encuentra indicado ante la presencia de datos sugestivo de enfermedad del tejido conectivo en individuos con hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular asociada, en quienes se tenga sospecha clínica de cualquiera de los subtipos del síndromes de Ehlers-Danlos.

• Los genes denominados secundarios en el panel de síndromes de Ehlers-Danlos corresponden a genes implicados en otras patologías del tejido conectivo, relacionadas con predisposición a desarrollar eventos de dilatación y/o roturas vasculares.
• Entre las patologías relevantes para el diagnóstico diferencial de los síndromes de Ehlers-Danlos están las patologías del tejido conectivo y aortopatías (como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, de tortuosidad arterial, entre otros), los síndromes de cutis laxa (la de tipo 1B asociada a defectos en el gen EFEMP2) y los síndromes relacionados con defectos genéticos en los genes FLNA y ATP7A.