Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes]

En nuestros servicios de estudios genéticos llevados a cabo por secuenciación masiva (NGS) hemos incorporado un nuevo panel para el estudio de los síndromes de Ehlers-Danlos (panel de 35 genes).

Este panel incluye 21 genes prioritarios descritos hasta la fecha y relacionados con los diferentes subtipos de estos síndromes (ver tabla adjunta).

Adicionalmente incorpora 14 genes relacionados con enfermedades de la aorta y otras patologías del tejido conectivo que predisponen a una dilatación y/o rotura de la aorta y otras arterias.
Este estudio permite analizar tanto variantes puntuales como variantes de mayor tamaño como grandes deleciones y duplicaciones (variantes de número de copia, CNVs) que puedan ser causales de la enfermedad estudiada y que los estudios genéticos convencionales no permiten analizar o que requerían estudios moleculares adicionales para analizarlos.

  • Los genes denominados secundarios en el panel de síndromes de Ehlers-Danlos corresponden a genes implicados en otras patologías del tejido conectivo, relacionadas con predisposición a desarrollar eventos de dilatación y/o roturas vasculares.
  • Entre las patologías relevantes para el diagnóstico diferencial de los síndromes de Ehlers-Danlos están las patologías del tejido conectivo y aortopatías (como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, de tortuosidad arterial, entre otros), los síndromes de cutis laxa (la de tipo 1B asociada a defectos en el gen EFEMP2) y los síndromes relacionados con defectos genéticos en los genes FLNA y ATP7A.

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Síndromes de Ehlers-Danlos

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Ref. S-201906569

Síndromes de Ehlers-Danlos: Ver panel
Subtipo o formas clínicas Genes prioritarios Genes secundarios
Subtipo clásico COL5A1, COL5A2, COL1A1
Subtipo clásico-like 1 TNXB
Subtipo vascular COL3A1 (principal), COL1A1, COL5A1
Subtipo valvular cardiaca COL1A2
Subtipo artrocalasia COL1A1, COL1A2
Subtipo cifoescoliosis PLOD1, FKBP14
Subtipo dermatosparasis ADAMTS2
Subtipo espondilodisplásico B3GALT6, B4GALT7, SLC39A13
Subtipo musculocontractural CHST14, DSE
Subtipo miopático COL12A1
Síndrome cornea frágil PRDM5, ZNF469
Subtipo periodontal C1R, C1S
Subtipo clásico-like 2 AEBP1
Fenotipo de Ehlers-Danlos relacionado con Filamina A FLNA
14 genes secundarios de síndromes del tejido conectivo y vasculares ATP7A, BGN, FBN1, FBN2, ELN, SKI, TGFB2, TGFB3,
TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, EFEMP2, LOX, SLC2A10

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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