Síndromes de Ehlers-Danlos [47 genes]

En nuestros servicios de estudios genéticos llevados a cabo por secuenciación masiva (NGS) hemos incorporado un nuevo panel para el estudio de los síndromes de Ehlers-Danlos (panel de 47 genes).

Este panel incluye 19 genes prioritarios descritos hasta la fecha y relacionados con los diferentes subtipos de estos síndromes (ver tabla adjunta).

Adicionalmente incorpora 28 genes relacionados con enfermedades de la aorta y otras patologías del tejido conectivo que predisponen a una dilatación y/o rotura de la aorta y otras arterias.
Este estudio permite analizar tanto variantes puntuales como variantes de mayor tamaño como grandes deleciones y duplicaciones (variantes de número de copia, CNVs) que puedan ser causales de la enfermedad estudiada y que los estudios genéticos convencionales no permiten analizar o que requerían estudios moleculares adicionales para analizarlos.

• Los genes denominados secundarios en el panel de síndromes de Ehlers-Danlos corresponden a genes implicados en otras patologías del tejido conectivo, relacionadas con predisposición a desarrollar eventos de dilatación y/o roturas vasculares.
• Entre las patologías relevantes para el diagnóstico diferencial de los síndromes de Ehlers-Danlos están las patologías del tejido conectivo y aortopatías (como el síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, Shprintzen-Goldberg, de tortuosidad arterial, entre otros), los síndromes de cutis laxa (la de tipo 1B asociada a defectos en el gen EFEMP2) y los síndromes relacionados con defectos genéticos en los genes FLNA y ATP7A.