Miocardiopatía arritmogénica [31 genes]

La miocardiopatía arritmogénica se caracteriza por el reemplazo del  miocardio sano por un tejido fibroadiposo, junto con la presencia de disfunción ventricular y arritmias cardíacas malignas. Clásicamente la descripción hacía referencia a formas de la enfermedad con afectación exclusiva de ventrículo derecho, pero actualmente se reconocen formas biventriculares o de afectación izquierda. Entre los criterios diagnósticos figura la presencia de una variante genética patogénica, por lo que en esta entidad es especialmente importante el estudio genético del paciente y su familia (PMID: 34533054, PMID: 31078652, PMID: 36017572).

La identificación de portadores permite realizar unas recomendaciones de estilo de vida que prevengan o retrasen el desarrollo de la enfermedad (PMID: 36017572).

La prevalencia de la forma de afectación exclusiva derecha se ha estimado clásicamente en torno a 1/5.000 individuos (PMID: 28912183), aunque si se consideran formas de afectación izquierda es mucho mayor, considerando que hasta un tercio de pacientes diagnosticados de miocardiopatía dilatada (en ocasiones los diagnósticos se solapan) pueden presentar una forma arrítmica de la enfermedad.

1. Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial. En esta enfermedad, la identificación de una variante patogénica en genes relacionados forma parte de los criterios diagnósticos.
2. El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz/preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología.
3. Una aproximación al pronóstico de cada paciente, en función del tipo de variante genética identificada. Nuestro grupo científico ha sido pionero en este tipo de análisis de correlación genotipo-fenotipo.

Una vez establecido el diagnóstico de miocardiopatía arritmogénica en un paciente, el estudio genético está indicado, tal y como lo recomiendan las guías clínicas  y los documentos de consenso actuales que tratan diferentes aspectos de la enfermedad (PMID: 36017572, PMID: 31078652, PMID: 35390533). (PMID: 37622657).

Por otro lado, la identificación de una variante claramente patogénica constituye un criterio diagnóstico de la enfermedad.

La probabilidad de identificar una variante genética que explique una miocardiopatía arritmogénica derecha se sitúa en torno al 50-60%. No es infrecuente encontrar más de una variante patogénica.