Miocardiopatía hipertrófica (panel ampliado) [134 genes]

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad de base genética en la que se observa un engrosamiento de la pared ventricular en ausencia de una causa externa que lo justifique. Esta enfermedad tiene un riesgo asociado de comorbilidad, desarrollo de insuficiencia cardíaca, arritmias ventriculares y muerte súbita, por lo que la identificación precoz de portadores variantes genéticas causales ayudaría a prevenir complicaciones.

• Aproximadamente 1/500 individuos

El estudio genético en la miocardiopatía hipertrófica permite:

• Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial.
• El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz/preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología. Se ha demostrado en esta enfermedad que esta es una estrategia coste-efectiva.
• Una aproximación al pronóstico de cada paciente, en función del tipo de variante genética identificada. Nuestro grupo científico ha sido pionero en este tipo de análisis de correlación genotipo-fenotipo.

Una vez establecido el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica en un paciente, el estudio genético está indicado, tal y como lo recomiendan las guías clínicas actuales de la enfermedad, así como por un reciente consenso internacional sobre el estudio genético en cardiopatías.
En concreto, este panel ampliado está indicado cuando:

• El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de miocardiopatía hipertrófica, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
• Existen datos que orientan a un fenotipo muy grave o asociado a rasgos sindrómicos y otras enfermedades genéticas raras.
• Se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado.

La probabilidad de detectar una variante genética causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía hipertrófica familiar es aproximadamente el 50%, aunque el uso de paneles más extensos, como este, hace que esta probabilidad aumente.