Abarca el estudio de todas aquellas patologías cardíacas hereditarias de base mono/oligogénicas: miocardiopatías, RASopatías, canalopatías y otras arritmias cardíacas, enfermedades aórticas/vasculares.
Recomendamos considerar este panel en cuadros clínicos que requieran un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular hereditaria. Este abordaje amplio puede ser de utilidad en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro y en cuadros clínicos que sugieren más de una enfermedad hereditaria en una familia.
En estos cuadros complejos o entornos de investigación, constituye una opción atractiva frente a los exomas, ya que abarca un número amplio de genes (candidatos incluidos) asegurando adecuadas coberturas y la evaluación de variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones e intrónicas profundas en los genes de esta librería que se secuencian por completo.
Panel general
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202313244
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
