Panel general de arritmias y muerte súbita sin cardiopatía estructural [97 genes]

Este panel incluye aquellos genes que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, que podrían producir arritmias ventriculares graves en una fase muy incipiente de la enfermedad en la que las alteraciones estructurales pueden ser mínimas o estar ausentes y el diagnóstico de la miocardiopatía resultar complicado.

La identificación de una variante genética causal y que explique el evento arrítmico muchas veces hace el diagnóstico de la patología de base. Esto es especialmente importante en los casos de muerte súbita con autopsia blanca, donde el resultado de la autopsia molecular guía el estudio, manejo y seguimiento de los familiares, así como detecta portadores de la variante sin manifestaciones del fenotipo.

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos no claramente definidos cuya principal manifestación son las arritmias ventriculares, como pueden ser casos de fibrilación ventricular idiopática, parada cardiorrespiratoria sin alteraciones estructurales o muerte súbita con autopsia blanca.