Panel general de Miocardiopatías, Arritmias y Muerte Súbita [251 genes]

Incluye todas las enfermedades que pueden producir un fenotipo arrítmico (elevada predisposición a muerte súbita), tanto asociado o no a la presencia de cardiopatía estructural. Por tal motivo, incluye a todas las miocardiopatías, las canalopatías, y las enfermedades de conducción cardíaca.

  • Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
  • Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

Panel general

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Panel general de Miocardiopatías, Arritmias y Muerte Súbita

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Ref. S-201906399

Panel general de Miocardiopatías, Arritmias y Muerte Súbita: Ver panel

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. Genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

  • ACTC1
  • BAG3
  • CACNA1C
  • CALM1
  • CALM2
  • CALM3
  • CASQ2
  • DES
  • DMD
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • EMD
  • FHL1
  • FHOD3
  • FLNC
  • GLA
  • JUP
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • LAMP2
  • LMNA
  • MYBPC3
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • NKX2-5
  • PKP2
  • PLN
  • PRKAG2
  • PTPN11
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN5A
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRIM63
  • TTN
  • TTR
  • AARS2
  • ACAD9
  • ACADVL
  • ACTA1
  • ACTN2
  • AGK
  • AGL
  • AGPAT2
  • AKAP9
  • ALMS1
  • ALPK3
  • ANK2
  • ANO5
  • ATPAF2
  • CACNA1D
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CAV3
  • COA5
  • COA6
  • COQ2
  • COX15
  • COX6B1
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTNNA3
  • DLD
  • DNAJC19
  • DOLK
  • DTNA
  • EYA4
  • FAH
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • FOXRED1
  • GAA
  • GATA4
  • GATA5
  • GATA6
  • GFM1
  • GJA5
  • GLB1
  • GNB2
  • GNPTAB
  • GUSB
  • GYG1
  • HCN4
  • HFE
  • HRAS
  • IRX3
  • JPH2
  • KCND3
  • KCNE3
  • KCNE5
  • KCNJ5
  • KCNJ8
  • KLHL24
  • KRAS
  • LAMA2
  • LDLR
  • LIAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MLYCD
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS22
  • MTO1
  • MYBPHL
  • MYOT
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NF1
  • NRAS
  • PMM2
  • PPA2
  • PPCS
  • PRDM16
  • QRSL1
  • RAF1
  • RIT1
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCO2
  • SDHA
  • SGCD
  • SGCG
  • SHOC2
  • SLC22A5
  • SLC25A3
  • SNTA1
  • SOS1
  • SPEG
  • SURF1
  • TAZ
  • TBX20
  • TBX5
  • TCAP
  • TECRL
  • TMEM43
  • TMEM70
  • TNNI3K
  • TRDN
  • TRPM4
  • ZBTB17
  • A2ML1*
  • ABCC9*
  • AKT1*
  • ANK3*
  • ANKRD1*
  • ATP5F1E*
  • BRAF*
  • BSCL2*
  • C10orf71*
  • CALR*
  • CALR3*
  • CASZ1*
  • CAVIN1*
  • CAVIN4*
  • CBL*
  • CDH2*
  • CHRM2*
  • COL7A1*
  • CTNNA1*
  • CTNNB1*
  • DNM1L*
  • ELAC2*
  • FBXO32*
  • FGF12*
  • FXN*
  • GATAD1*
  • GJA1*
  • GPD1L*
  • GREM2*
  • GSK3B*
  • IDH2*
  • ILK*
  • ISM2*
  • JARID2*
  • KAT6B*
  • KCNA5*
  • KCND2*
  • KCNK17*
  • KLF10*
  • LAMA4*
  • LDB3*
  • LMOD2*
  • MAP3K8*
  • MEF2C*
  • MIB1*
  • MYH6*
  • MYLK2*
  • MYOM1*
  • NEBL*
  • NEXN*
  • NKX2-6*
  • NNT*
  • NONO*
  • NOS1AP*
  • NOTCH1*
  • NPPA*
  • NRAP*
  • OBSCN*
  • OPA3*
  • PDHA1*
  • PDLIM3*
  • PERP*
  • PHKA1*
  • PITX2*
  • PKD2*
  • PKP4*
  • PPP1CB*
  • PPP1R13L*
  • PSEN1*
  • PSEN2*
  • RANGRF*
  • RASA1*
  • RASA2*
  • RBM24*
  • RRAS*
  • SCN10A*
  • SCN3B*
  • SCN4B*
  • SGCA*
  • SGCB*
  • SLC25A4*
  • SLMAP*
  • SOS2*
  • SPRED1*
  • SPRY1*
  • SYNE1*
  • SYNE2*
  • SYNGAP1*
  • TGFB3*
  • TMEM175*
  • TMOD1*
  • TOR1AIP1*
  • TRIM54*
  • TSFM*
  • TXNRD2*
  • VCL*
  • WISP1*
  • WT1*
  • XK*
  • ZFHX3*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.