Síndrome de Adams-Oliver y diagnóstico diferencial [16 genes]

Descripción
Prevalencia
Utilidad clínica
Indicación clínica

El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad rara consistente en la combinación de aplasia cutis congénita del vértice del cuero cabelludo y defectos transversales a nivel terminal de las extremidades (p.e.: amputaciones, sindactilia, braquidactilia u oligodactilia). También se asocia a esta entidad la presencia de cutis marmorata telangiectásica congénita, hipertensión pulmonar, hipertensión portal e hipervascularización retiniana. Así mismo también recurren las malformaciones cardíacas congénitas en aproximadamente un 20% de los pacientes.

Estimada en 1 / 225.000 individuos.

Servicio recomendado cuando se sospecha esta entidad, pues el panel incluye tanto los genes relacionados con Adams-Oliver como los de entidades propias de su diagnóstico diferencial.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, hasta la detección precoz de comorbilidades asociadas.

Indicado clínicamente ante una sospecha moderada de la enfermedad.

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Técnica: Exoma

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Ref. S-202313129

Síndrome de Adams-Oliver y diagnóstico diferencial: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con síndrome de Adams-Oliver así como los de su diagnóstico diferencial.

ARHGAP31
BMS1
CDAN1
C15orf41
COL18A1
COL7A1
DLL4
DOCK6
EOGT
KCTD1
KDM6A
KMT2D
NOTCH1
RBPJ
TWIST2
UBR1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Síndrome de Adams-Oliver

Referencias

Lehman A, Wuyts W, Patel MS. Adams-Oliver Syndrome. 2016 Apr 14. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355754/
Stittrich AB, Lehman A, Bodian DL, Ashworth J, Zong Z, Li H, Lam P, Khromykh A, Iyer RK, Vockley JG, Baveja R, Silva ES, Dixon J, Leon EL, Solomon BD, Glusman G, Niederhuber JE, Roach JC, Patel MS. Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome. Am J Hum Genet. 2014 Sep 4;95(3):275-84. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.07.011. Epub 2014 Aug 14. PMID: 25132448; PMCID: PMC4157158.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: {100300}: {04/07/2022}: . World Wide Web URL: https://omim.org/

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