Síndrome de Goltz-Gorlin. Secuenciación del gen PORCN por Sanger [1 gen]

La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz-Gorlin es una enfermedad muy poco frecuente de herencia ligada al cromosoma X dominante y por tanto propia de mujeres, siendo generalmente letal a nivel intraútero para los varones. El fenotipo consiste en atrofia y pigmentación lineal de la piel con herniación de grasa a través de los defectos dérmicos. Así mismo pueden aparecer papilomas múltiples en las membranas mucosas o en la piel y dientes hipoplásicos. Otras anomalías potencialmente asociadas son las anomalías de las extremidades como la sindactilia, polidactilia u oligodactilia y la camptodactilia. Las anomalías oculares (coloboma del iris y la coroides, estrabismo, microftalmia) también se detectan de manera ocasional. Algunos pacientes padecen retraso mental.

  • Estimada en 1 / 1.000.000. Se ha reportado la historia de unos 300 pacientes en la literatura.

Cuando se sospecha esta entidad por la presencia de los signos clínicos clásicos, estaría recomendado un abordaje dirigido al gen de interés. Se recomienda una aproximación basada en exoma por la posibilidad de ampliar el análisis a otros genes en caso de obtener un resultado no informativo.

Servicio indicado ante una elevada sospecha clínica de que el paciente padece esta enfermedad.

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Técnica: Sanger

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En el servicio síndrome Goltz-Gorlin se analiza exclusivamente el gen PORCN, único responsable conocido de esta entidad.

  • PORCN

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Síndrome de Goltz-Gorlin

Referencias

  1. Bostwick B, Van den Veyver IB, Sutton VR. Focal Dermal Hypoplasia. 2008 May 15 [Updated 2016 Jul 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1543/
  2. Fete TJ, Fete M. International research symposium on Goltz syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016 Mar;172C(1):3-6. doi: 10.1002/ajmg.c.31475. Epub 2016 Feb 1. PMID: 26834080.