Epidermólisis bullosa [45 genes]

El término epidermólisis bullosa o ampollosa hereditaria engloba a un heterogéneo grupo de trastornos de causa genética. Globalmente se caracterizan por la predisposición a la formación de ampollas ante traumatismos y empeoramiento de la enfermedad con temperaturas cálidas. Difieren notablemente sin embargo en la severidad y el pronóstico, en los hallazgos clínicos e histológicos, así como en los patrones de herencia. Se pueden clasificar en 3 grandes grupos:

  • Epidermólisis ampollosa simple.
  • Epidermólisis ampollosa juntural.
  • Epidermólisis ampollosa distrófica.

El servicio Epidermólisis bullosa reúne el análisis simultáneo de todos los genes relacionados con este grupo de enfermedades. Por tanto, ante la sospecha clínica precoz de la enfermedad, se recomienda solicitar este panel con el objetivo de obtener una información de valor diagnóstico y pronóstico de enorme trascendencia para la familia y paciente en este contexto.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de ciertas lesiones o de la severidad de las mismas en este contexto clínico.

Ante una sospecha precoz de alguna de estas enfermedades ampollosas de causa genética, se recomienda solicitar el servicio con la intención de obtener un diagnóstico de manera precoz.

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Epidermólisis bullosa

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202313137

Actualizado: 14/10/2025

Epidermólisis bullosa: Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de moderada, alta y baja evidencia relacionados con epidermólisis bullosa, así como los asociados a entidades del diagnóstico diferencial.

  • ATP2A2
  • ATP2C1
  • CAST
  • CD151
  • CDSN
  • COL17A1
  • COL7A1
  • CSTA
  • CTSB
  • DSC3
  • DSG1
  • DSG3
  • DSP
  • DST
  • EXPH5
  • FERMT1
  • FLG2
  • IKBKG
  • ITGA3
  • ITGA6
  • ITGB4
  • JUP
  • KLHL24
  • KRT1
  • KRT10
  • KRT14
  • KRT16
  • KRT17
  • KRT2
  • KRT5
  • KRT6A
  • KRT6B
  • KRT6C
  • LAMA3
  • LAMB3
  • LAMC2
  • MMP1
  • PKP1
  • PLEC
  • PLOD3
  • SERPINB8
  • SLC39A4
  • SPINK5
  • TGM5
  • TUFT1

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • Epidermólisis ampollosa simple.
  • Epidermólisis ampollosa juntural.
  • Epidermólisis ampollosa distrófica.

Referencias

  1. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, Magin TM, Marinkovich MP, Marshall JF, McGrath JA, Mellerio JE, Polson R, Heagerty AH. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0. PMID: 32973163.
  2. So JY, Teng J. Epidermolysis Bullosa Simplex. 1998 Oct 7 [Updated 2022 Aug 4]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/
  3. Pfendner EG, Lucky AW. Dystrophic Epidermolysis Bullosa. 2006 Aug 21 [Updated 2018 Sep 13]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304/
  4. Pfendner EG, Lucky AW. Junctional Epidermolysis Bullosa. 2008 Feb 22 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/
  5. Pfendner EG, Lucky AW. Epidermolysis Bullosa with Pyloric Atresia. 2008 Feb 22 [Updated 2017 Sep 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1157/
  6. Youssefian L, Vahidnezhad H, Uitto J. Kindler Syndrome. 2016 Mar 3 [Updated 2022 Jan 6]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK349072/

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