Se considera que un paciente tiene fotosensibilidad cuando presenta una reacción anormal a la luz ultravioleta, tanto sea natural como artificial. Existe un grupo de enfermedades genéticas que condicionan fotosensibilidad. Son los siguientes:
Las enfermedades genéticas que originan fotosensibilidad pueden suponer un complejo diagnóstico diferencial, por lo que una buena manera de acelerar el proceso diagnóstico es recurrir a un estudio genético que contemple tanto estas enfermedades como las propias de su respectivo diagnóstico diferencial en base a las manifestaciones cutáneas que presentan. Este servicio pretende responder a esta necesidad, incluyendo tanto las enfermedades genéticas asociadas a fotosensibilidad como las entidades hereditarias que por su expresión cutánea pudieran confundirse.
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes sindrómicos.
Indicado cuando se pone en evidencia un cuadro de fotosensibilidad de causa no aclarada tras la exploración clínica y las principales exploraciones complementarias. Así mismo, también está indicado de cara a confirmar una sospecha diagnóstica específica.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
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Ref. S-202313138
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta, moderada y baja evidencia relacionados con las entidades arriba referidas, así como los asociados a entidades del diagnóstico diferencial.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
