Las ictiosis son un heterogéneo grupo de trastornos hereditarios caracterizados clínicamente por distintos patrones de descamación cutánea e histopatológicamente por la presencia de hiperqueratosis. Se distinguen unos tipos de otros en base a la herencia, los datos clínicos, la presencia de hallazgos asociados, así como por los cambios histopatológicos. Las formas sindrómicas de la enfermedad serían aquellas que asocian manifestaciones extracutáneas.
Las principales entidades sindrómicas que asocian ictiosis valoradas para el diseño de este panel son:
- Condrodisplasia punctata.
- Deficiencia múltiple de sulfatasa.
- Enfermedad de Gaucher.
- Síndrome de Kallmann.
- Enfermedad de Refsum.
- Ictiosis folicular.
- Síndrome de queratitis-ictiosis-sordera (KID).
- Síndrome de Chanarin-Dorfman.
- Síndrome de Sjögren-Larsson.
- Síndrome de Netherton.
- Síndrome CHILD.
- Síndrome CHIME.
- Síndrome MEDNIK.
- Síndrome SAM.
- Tricotiodistrofia.
- Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Im.