Queratodermias palmoplantares [85 genes]

Las queratodermias palmoplantares son un grupo de trastornos asociados a hiperqueratosis de las palmas y las plantas, como manifestación principal. Dicho signo clínico puede aparecer en enfermedades genéticas con afectación difusa o focal, así como de manera secundaria a otras enfermedades dermatológicas crónicas.

Las principales enfermedades genéticas incluidas en el panel son las siguientes:

• Queratodermia palmoplantar de Unna-Thost y Vörner.
• Mal de meleda.
• Síndrome de Vohwinkel.
• Síndrome de Papillon-Lefèvre.
• Síndrome de Richner-Hanhart.
• Paquioniquia congénita.

• Queratodermia palmoplantar de Unna-Thost y Vörner: 1-9 / 100.000.
• Mal de meleda: 1-9 / 100.000.
• Síndrome de Vohwinkel: <1 / 1.000.000.
• Síndrome de Papillon-Lefèvre: 1 / 250.000 – 1 / 1.000.000.
• Síndrome de Richner-Hanhart: <1 / 1.000.000 .
• Paquioniquia congénita: desconocida.

Servicio recomendado cuando se sospecha un origen genético de la queratodermia identificada durante la exploración dermatológica de un especialista.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico, al asesoramiento genético familiar y a trasladar una información pronóstica más precisa.

Servicio indicado cuando se ha diagnosticado a un paciente de queratodermia y se sospecha un origen genético de la enfermedad ante la imposibilidad de catalogarla como secundaria a otras afecciones dermatológicas.