Síndrome de Marfan y diagnóstico diferencial [42 genes]

La enfermedad de Marfan es un trastorno sistémico del tejido conjuntivo causado por mutaciones en el gen FBN1 y caracterizado por un alto grado de variabilidad fenotípica. Las manifestaciones cardinales afectan a los sistemas ocular, esquelético y cardiovascular.

• Manifestaciones oculares: miopía, ectopia lentis, desprendimiento de retina, glaucoma y cataratas precoces.
• Manifestaciones esqueléticas: sobrecrecimiento óseo y laxitud articular; incluyendo extremidades desproporcionadamente largas, pectus excavatum o carinatum y escoliosis.
• Manifestaciones cardiovasculares: dilatación proximal de la aorta (predispone a la disección aórtica), prolapso de la válvula mitral, prolapso de la válvula tricúspide y agrandamiento proximal de la arteria pulmonar. Tienen pues también predisposición a disfunción ventricular izquierda.

Síndrome de Marfan: 1 / 5.000 recién nacidos (ORPHA:558).

El servicio propuesto, basado en exoma, es la forma más coste-eficiente de abarcar el estudio del gen FBN1 y todos los genes implicados en el diagnóstico diferencial mediante un único test. El diagnóstico genético de certeza permite establecer un seguimiento y manejo personalizado en el paciente que incluye la adopción de medidas de prevención primaria de las complicaciones cardiovasculares más severas.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención primaria de comorbilidades de vital importancia en pacientes con síndrome de Marfan.

Servicio indicado cuando en presencia de una dilatación de la raíz aórtica, una ectopia lentis o un fenotipo característico sistémico se sospecha del síndrome de Marfan.

En pacientes que cubren criterios clínicos de enfermedad de Marfan, la probabilidad de encontrar una causa molecular tras la secuenciación de variantes de nucleótido único y variantes en el número de copias es del 98%. Un abordaje mediante exoma permitirá obtener una rentabilidad muy próxima a dicho valor, atendiendo a las limitaciones de la técnica.