Acondroplasia. Detección de las mutaciones c.1138G>A (p.Gly380Arg) y c.1138G>C (p.Gly380Arg) en el gen FGFR3 [1 gen]

La acondroplasia es la causa más frecuente de talla baja desproporcionada. Los pacientes presentan acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y rasgos faciales característicos con prominencia frontal y retrusión del tercio medio facial. En la infancia, la hipotonía es típica, y la adquisición de los hitos motores suele retrasarse. La inteligencia y la esperanza de vida suelen ser normales, aunque la compresión de la unión craneocervical aumenta el riesgo de muerte en la infancia. Otras complicaciones incluyen apnea obstructiva del sueño, cifosis y estenosis espinal.

Acondroplasia: 1 / 25.000 nacidos vivos en todo el mundo (ORPHA:15)

Aproximadamente el 99% de pacientes con acondroplasia son portadores de una de las dos variantes analizadas mediante este servicio. Por tanto, ante el diagnóstico clínico de acondroplasia, este servicio sería el indicado de entrada. En caso de obtener un resultado no informativo, sería recomendable solicitar el panel de displasias esqueléticas por exoma dirigido.