Braquidactilia [38 genes]

La braquidactilia es una malformación congénita en la que un desarrollo insuficiente de los huesos de las falanges, metacarpos o metatarsos, dan lugar a un acortamiento desproporcionado de los dedos respecto al tamaño de la mano o del pie. Puede presentarse de manera aislada o formando parte de un síndrome y existen distintos tipos según los huesos afectados.

El estudio genético de este panel nos permite confirmar el diagnóstico molecular y clasificar el tipo de braquidactilia, así como identificar si forma parte de un síndrome asociado a otras manifestaciones lo que puede orientar el seguimiento clínico adecuado y facilitar el asesoramiento genético familiar.

Servicio indicado ante sospecha de la enfermedad.

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Braquidactilia

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202211771

Actualizado: 01/10/2025

Braquidactilia: Ver panel
  • ADAMTS17
  • ARID1A
  • ARID1B
  • BMP2
  • BMPR1B
  • CHST11
  • CHSY1
  • CREBBP
  • EP300
  • ERI1
  • EXT1
  • GDF5
  • GPC4
  • HDAC4
  • HDAC6
  • HOXA13
  • HOXD13
  • IHH
  • KCNJ2
  • LMNA
  • MYCN
  • NOG
  • PDE3A
  • PIGV
  • PITX1
  • PRMT7
  • PTHLH
  • ROR2
  • RUNX2
  • SMARCA2
  • SMARCA4
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • TBC1D24
  • TGDS
  • TRPS1
  • TRPV4
  • ERF

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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