Discondrosteosis de Léri-Weill. Análisis del gen SHOX mediante MLPA [1 gen]

La haploinsuficiencia del gen SHOX origina un espectro clínico heterogéneo que va desde la discondrosteosis de Léri-Weill severa hasta la talla baja inespecífica en el extremo más leve. En la discondrosteosis de Leri-Weill  la clínica clásica es estatura baja, mesomelia y deformidad de Madelung. El fenotipo de estatura baja causado por la deficiencia de SHOX en ausencia de mesomelia y deformidad de Madelung es muy variable, incluso dentro de la misma familia.

Discondrosteosis de Léri-Weill: desconocida (ORPHA:240)

Las variantes patogénicas en SHOX pueden ser una deleción, duplicación o una inserción y pueden abarcar la región codificante de SHOX y/o la región potenciadora que regula la expresión de SHOX. Por tanto, un servicio basado en un MLPA diseñado específicamente para este propósito puede ser el abordaje de entrada para investigar la patología.

El principal beneficio del diagnóstico en este contexto clínico es la indicación de administrar tratamiento con hormona de crecimiento en caso de confirmar la haploinsuficiencia del gen SHOX.

Servicio indicado en presencia de una talla baja disarmónica asociada a la deformidad de Madelung o bien ante una talla baja idiopática con signos menores sugestivos de la haploinsuficiencia del gen SHOX como sería la hipertrofia muscular.

El abordaje mediante MLPA permite detectar a cerca del 90% de los casos.