La osteogénesis imperfecta es una displasia esquelética primaria, clínica y genéticamente heterogénea, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y en definitiva, susceptibilidad a las fracturas esqueléticas. La gravedad clínica es muy variable en función de la variante genética responsable y el gen afectado.
Osteogénesis imperfecta: 1-5 / 10.000 (ORPHA:666).
Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, como la adopción de medidas para reducir nuevas fracturas tanto en la vida cotidiana como en los procedimientos médico-quirúrgicos.
Servicio recomendado cuando se producen en un paciente fracturas con traumatismo mínimo o inexistente en ausencia de otros factores que puedan explicar las mismas, como serían por ejemplo los traumatismos no accidentales en el contexto del maltrato infantil.
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202110094
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta evidencia relacionados con osteogénesis imperfecta.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Osteogénesis imperfecta
