Osteogénesis imperfecta [22 genes]

La osteogénesis imperfecta es una displasia esquelética primaria, clínica y genéticamente heterogénea, caracterizada por un incremento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y en definitiva, susceptibilidad a las fracturas esqueléticas. La gravedad clínica es muy variable en función de la variante genética responsable y el gen afectado.

Osteogénesis imperfecta: 1-5 / 10.000 (ORPHA:666).

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas en pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, como la adopción de medidas para reducir nuevas fracturas tanto en la vida cotidiana como en los procedimientos médico-quirúrgicos.

Servicio recomendado cuando se producen en un paciente fracturas con traumatismo mínimo o inexistente en ausencia de otros factores que puedan explicar las mismas, como serían por ejemplo los traumatismos no accidentales en el contexto del maltrato infantil.