La osteopetrosis es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por un aumento anormal de la densidad ósea debido a la disfunción de los osteoclastos. La enfermedad puede variar desde formas neonatales graves, hasta formas leves detectadas incidentalmente en radiografías.
Dependiendo de la severidad y la edad de aparición, las características pueden incluir fracturas, macrocefalia, deformidades faciales, talla baja, neuropatías compresivas (presión sobre los nervios), hipocalcemia con convulsiones tetánicas concomitantes y pancitopenia. En casos raros, puede haber deterioro neurológico o afectación de otros sistemas del cuerpo.
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