El término displasia esquelética engloba a un grupo muy amplio y heterógeneo de enfermedades poco comunes. Globalmente se caracterizan por un desarrollo anormal de los huesos, las articulaciones y cartílago desde el nacimiento o antes del mismo. Aunque la displasia esquelética puede afectar a distintas partes del cuerpo en función de la enfermedad específica, las zonas afectadas con más frecuencia son piernas y brazos, la caja torácica, el cráneo y la columna vertebral. Actualmente se clasifican en 771 entidades, relacionadas con 552 genes y distribuidas, nosológicamente, en 41 grupos de patologías (PMID: 36779427).
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