Síndrome de Seckel [21 genes]

El síndrome de Seckel es un trastorno genético raro de herencia autosómica recesiva caracterizado por restricción del crecimiento intrauterino y postnatal, resultando en talla baja severa, microcefalia marcada desde el periodo prenatal, retraso del desarrollo e intelectual, y rasgos faciales distintivos como frente inclinada, nariz prominente en forma de pico, ojos grandes, cara estrecha y mandíbula pequeña. Algunos pacientes pueden presentar anomalías esqueléticas (clinodactilia, displasia de cadera, luxación radial) y, en un 15–25 % de los casos, alteraciones hematológicas con roturas cromosómicas. Las imágenes cerebrales pueden ser normales o mostrar un patrón de circunvoluciones simplificado.

Se han notificado al menos 50 casos en todo el mundo. Se estima que la prevalencia puntual es de 1/10 000 (ORPHA:808).

El estudio genético mediante un panel para síndrome de Seckel permite confirmar el diagnóstico molecular, distinguirlo de otros síndromes con microcefalia y retraso del crecimiento, identificar el gen causante para establecer correlaciones genotipo-fenotipo, orientar el manejo clínico y brindar asesoramiento genético preciso a las familias sobre el riesgo de recurrencia.

Servicio indicado ante sospecha de la enfermedad.