Síndrome de Stickler y diagnóstico diferencial [23 genes]

El síndrome de Stickler es un trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las manifestaciones oculares incluyen: alto riesgo de desprendimiento de retina, anomalías congénitas del desarrollo del vítreo, miopía y cataratas congénitas. Las características orofaciales incluyen la secuencia de Pierre Robin, el paladar hendido y la hipoplasia mediofacial. Además, es frecuente el déficit auditivo neurosensorial congénito y también puede asociar hipoacusia de conducción. Los problemas musculoesqueléticos incluyen anomalías de la columna vertebral, hipermovilidad, displasia epifisaria y artrosis prematura.

Síndrome de Stickler: 1 / 7.500 – 9.000 nacidos (ORPHA:828).

Servicio recomendado en presencia de datos clínicos sugestivos de la entidad, como mejor estrategia para abordar conjuntamente todos los genes relacionados con el fenotipo.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas como sería la terapia láser para evitar el desprendimiento de retina.

Servicio indicado cuando en presencia de ciertos datos clínicos característicos se sospecha la enfermedad.

Los genes implicados en el síndrome de Stickler han sido bien caracterizados y las variantes de nucleótido único a lo largo de la secuencia del gen responsable son el mecanismo más frecuente. Así pues, el rendimiento del exoma para confirmar la sospecha diagnóstica es de aproximadamente el 98%.