El síndrome de Stickler es un trastorno genético del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las manifestaciones oculares incluyen: alto riesgo de desprendimiento de retina, anomalías congénitas del desarrollo del vítreo, miopía y cataratas congénitas. Las características orofaciales incluyen la secuencia de Pierre Robin, el paladar hendido y la hipoplasia mediofacial. Además, es frecuente el déficit auditivo neurosensorial congénito y también puede asociar hipoacusia de conducción. Los problemas musculoesqueléticos incluyen anomalías de la columna vertebral, hipermovilidad, displasia epifisaria y artrosis prematura.

Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.