Síndrome de Cockayne y diagnóstico diferencial [51 genes]

El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara caracterizada por un crecimiento deficiente, microcefalia, deterioro neurológico progresivo y sensibilidad anormal a la luz solar. Los niños afectados presentan retraso del desarrollo, pérdida de audición y visión, alteraciones dentales y una apariencia de envejecimiento prematuro. Existen distintas formas clínicas (tipos I, II y III) que varían en gravedad y edad de inicio, desde casos severos presentes al nacimiento hasta formas más leves de inicio tardío.

• Cerca de 1/200.000 individuos en los países europeos (ORPHA:191)

El panel NGS para el síndrome de Cockayne permite confirmar el diagnóstico molecular, diferenciarlo de otros síndromes con fenotipos similares, y ofrecer asesoramiento genético preciso a las familias.

Está indicado en pacientes con retraso del crecimiento, microcefalia, fotosensibilidad y deterioro neurológico progresivo, especialmente cuando se sospecha un trastorno del espectro Cockayne/COFS.