La lipomatosis encefalocraniocutánea es un trastorno neurocutáneo caracterizado por anomalías oculares, lesiones cutáneas parcheadas y asimétricas y anomalías del sistema nervioso central.
La anomalía cutánea más característica es el nevus psiloliparus (de tejido graso, situado en el cuero cabelludo causando alopecia). Otras características dermatológicas incluyen lipomas grasos subcutáneos frontotemporales o cigomáticos, alopecia no cicatricial, hipoplasia dérmica focal o aplasia del cuero cabelludo, papilomas cutáneos perioculares y anomalías pigmentarias que siguen las líneas de Blaschko. Los coristomas oculares también están presentes en el 80% de los pacientes y pueden ser unilaterales o bilaterales. Los rasgos característicos del SNC son los lipomas intracraneales e intraespinales, y con menor frecuencia asimetría cerebral, quistes aracnoideos, ventrículos aumentados de tamaño y angiomatosis leptomeníngea. Las convulsiones y la discapacidad intelectual son frecuentes, pero un tercio de los individuos afectados tienen un intelecto normal. Las manifestaciones esqueléticas incluyen quistes óseos y tumores mandibulares, como odontomas, osteomas y fibromas osificantes.
Está causado por mutaciones somáticas en mosaico en el gen FGFR1.
