Megalencefalia – polimicrogiria – polidactilia postaxial – hidrocefalia (síndrome MPPH). Secuenciación del gen PIK3CA [1 gen]

El síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria se caracteriza por un espectro de anomalías que incluyen megalencefalia primaria, sobrecrecimiento prenatal, asimetría cerebral y corporal, malformaciones vasculares cutáneas, anomalías digitales consistentes en sindactilia con o sin polidactilia postaxial, displasia del tejido conjuntivo que afecta a la piel, el tejido subcutáneo y las articulaciones, y malformaciones cerebrales corticales, entre las que destaca la polimicrogiria.

Está causado por mutaciones somáticas en el gen PIK3CA.

Megalencefalia – malformación capilar – polimicrogiria: <1 / 1.000.000 (ORPHA:60040).

Servicio recomendado para completar el proceso diagnóstico en el paciente. El análisis del gen PIK3CA mediante un panel de captura, consigue una mayor profundidad que el exoma convencional, siendo pues una estrategia apropiada para el diagnóstico en la enfermedad que nos ocupa.

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Técnica: Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202211832

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  • PIK3CA

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.