El síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria se caracteriza por un espectro de anomalías que incluyen megalencefalia primaria, sobrecrecimiento prenatal, asimetría cerebral y corporal, malformaciones vasculares cutáneas, anomalías digitales consistentes en sindactilia con o sin polidactilia postaxial, displasia del tejido conjuntivo que afecta a la piel, el tejido subcutáneo y las articulaciones, y malformaciones cerebrales corticales, entre las que destaca la polimicrogiria.
Está causado por mutaciones somáticas en el gen PIK3CA.
