Síndrome de Gorlin [2 genes]

El síndrome de Gorlin se se caracteriza por la formación de numerosos carcinomas basocelulares y quistes epidérmicos de la piel, pliegues durales calcificados, queratoquistes maxilares, hoyuelos palmares y plantares, fibromas ováricos, meduloblastomas, quistes linfomesentéricos, rabdomiomas fetales y diversas malformaciones congénitas (como serían las anomalías costales y vertebrales, el labio leporino o paladar hendido, defectos corticales de los huesos y apariencia característica con frente prominente, macrocefalia o rasgos toscos).

La enfermedad se atribuye a mutaciones en los genes PTCH1 y SUFU.

Síndrome de Gorlin: 1-9 /100.000 (ORPHA:377).

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la prevención de comorbilidades asociadas, particularmente, la reducción en la formación de carcinomas basocelulares limitando la exposición solar.

Mediante el análisis de SNVs y CNVs que permite el exoma, es posible identificar la causa genética en un 75-85% de los casos. En los restantes, la causa molecular es desconocida o bien, excepcionalmente, no sería detectable mediante la teconología empleada.