Síndrome de Parkes-Weber (malformación capilar – malformación arteriovenosa) [2 genes]

El síndrome Parkes-Weber consiste en la asociación de múltiples malformaciones capilares cutáneas (típicamente en cara, extremidades o tronco) con malformaciones y micro o macrofístulas arteriovenosas de alto flujo (principalmente en cara y cerebro) junto a la hipertrofia esquelética o de partes blandas del territorio afecto o colindante. En esta entidad se pueden asociar complicaciones como sangrados anómalos o insuficiencia cardíaca.

La incidencia en la población es desconocida (ORPHA:90307)

El fenotipo de malformación capilar – malformación arteriovenosa se relaciona particularmente con los dos genes contemplados en este servicio, RASA1 y EPHB4. El análisis simultáneo mediante exoma a partir de una muestra sanguínea es la mejor estrategia para encontrar la causa genética en los pacientes.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.