Síndrome de Parkes-Weber (malformación capilar – malformación arteriovenosa) [2 genes]

El síndrome Parkes-Weber consiste en la asociación de múltiples malformaciones capilares cutáneas (típicamente en cara, extremidades o tronco) con malformaciones y micro o macrofístulas arteriovenosas de alto flujo (principalmente en cara y cerebro) junto a la hipertrofia esquelética o de partes blandas del territorio afecto o colindante. En esta entidad se pueden asociar complicaciones como sangrados anómalos o insuficiencia cardíaca.

La incidencia en la población es desconocida (ORPHA:90307)

El fenotipo de malformación capilar – malformación arteriovenosa se relaciona particularmente con los dos genes contemplados en este servicio, RASA1 y EPHB4. El análisis simultáneo mediante exoma a partir de una muestra sanguínea es la mejor estrategia para encontrar la causa genética en los pacientes.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y al asesoramiento genético familiar.

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Síndrome de Parkes-Weber (malformación capilar - malformación arteriovenosa)

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Técnica: Exoma

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-202314151

Síndrome de Parkes-Weber (malformación capilar – malformación arteriovenosa): Ver panel

Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis de todos los genes de alta evidencia relacionados con malformación capilar – malformación arteriovenosa.

  • RASA1
  • EPHB4

 

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

Malformación capilar – malformación arteriovenosa