Sturge-Weber. GNAQ. NextGeneDx. Detección de la mutación p.Arg183Gln [1 gen]

El síndrome de Sturge-Weber es un síndrome neurocutáneo congénito poco frecuente que se define por una malformación capilar facial congénita (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones vasculares ipsilaterales cerebrales y oculares que dan lugar a complicaciones oculares y neurológicas variables. El glaucoma es la complicación ocular más frecuente, y afecta a entre el 30 y el 60% de los pacientes. La epilepsia suele ser la primera manifestación neurológica. Alrededor del 80% de los pacientes desarrolla crisis epilépticas a una edad media de 6 meses.

Incidencia: 1 / 20.000-50.000 nacidos vivos (ORPHA:3205).

La entidad está causada, en hasta un 88% de los casos, por una mutación somática en el gen GNAQ (c.548G>A, p.Arg183Gln). La búsqueda de esta variante en el tejido afecto es la mejor estrategia para tratar de encontrar la etiología molecular.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van especialmente dirigidos a cerrar el diagnóstico y a poder realizar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Servicio indicado cuando se ha realizado un diagnóstico clínico de síndrome de Sturge-Weber o al menos si el paciente padece una mancha en vino de oporto a nivel facial.

Hasta el 88% de los pacientes con la entidad padecen la mutación analizada mediante este servicio. Un análisis basado en secuenciación de alta profundidad, debe poder encontrar la causa molecular en la práctica totalidad de los casos, siempre y cuando la calidad de la muestra haya sido suficiente como para completar el análisis.