Síndrome de tumor hamartoma PTEN y diagnóstico diferencial [16 genes]

El síndrome de tumor hamartoma PTEN (PHTS) es un grupo poco frecuente de enfermedades genéticas. Se caracteriza por la presencia de hamartomas (tumores benignos derivados de un crecimiento anómalo de tejidos), sobrecrecimiento y un aumento del riesgo de neoplasias malignas, especialmente de mama, tiroides, endometrio, riñón y colon. Otras manifestaciones incluyen macrocefalia, discapacidad intelectual, lesiones mucocutáneas, pólipos intestinales, alteraciones tiroideas benignas y malformaciones vasculares.

Dentro del espectro del PHTS se incluyen el síndrome de Cowden, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, y los síndromes tipo Proteus relacionados con PTEN, que comparten una gran variabilidad clínica y una predisposición tumoral significativa.

• 1-9/100.000 individuos (ORPHA:306498)

El panel NGS para el síndrome de tumor hamartoma PTEN permite confirmar el diagnóstico molecular, orientar el manejo clínico y la vigilancia personalizada, ya que la detección de una mutación permite establecer programas específicos de seguimiento oncológico para la prevención y detección precoz de tumores, facilita a su vez el asesoramiento genético familiar y la optimización de recursos diagnósticos, mejorando la precisión diagnóstica y reduciendo tiempos y costos.

Servicio indicado ante sospecha de la enfermedad.