El síndrome del nevus sebáceo lineal consiste en la presencia de un nevus sebáceo asociado a manifestaciones extra-cutáneas. El nevus sebáceo está presente típicamente al nacimiento como una placa con ausencia de pelo, de distribución blaschkoide y color salmón, localizado generalmente en la cabeza (centrofacial). Las alteraciones del sistema nervioso central son las anomalías extra-cutáneas más frecuentes, siendo la discapacidad intelectual y las crisis epilépticas los hallazgos más comunes, si bien pueden darse también anomalías cerebrales estructurales. Este síndrome puede afectar a otros órganos, e incluir alteraciones oftalmológicas y esqueléticas (frente prominente, hipoplasia esquelética, escoliosis y cifoescoliosis, raquitismo resistente a la vitamina D, hipofosfatemia). Otros hallazgos ocasionales incluyen afectación en los sistemas endocrino, cardiovascular, urogenital y anomalías orales (ORPHA:2612).
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