Síndrome Klippel-Trenaunay-Weber. Secuenciación del gen PIK3CA [1 gen]

Síndrome consistente en la presencia de malformaciones vasculares de bajo flujo de tipo capilar, venoso y/o linfático en cualquier región de la superficie cutánea, pero más frecuentemente ubicadas en piernas y nalgas o en tronco. La distribución suele ser unilateral pero también puede ser bilateral. Las malformaciones vasculares se asocian a sobrecrecimiento del tejido óseo y/o las partes blandas típicamente de una de las extremidades inferiores.

Klippel-Trenaunay: <1 / 1.000.000 (ORPHA:90308)

El síndrome está causado por mutaciones somáticas, postcigóticas en PIK3CA con un patrón en mosaico. Por tanto, el estudio del gen PIK3CA a partir de una muestra de tejido afecto es la mejor vía para estudiar la enfermedad.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto van dirigidos a cerrar el diagnóstico y a poder realizar un adecuado asesoramiento genético en las familias. Así mismo, la confirmación genética es el argumento oportuno para justificar la administración de un inhibidor de PI3K.