Síndrome de Senior-Løken [15 genes]

El síndrome de Senior–Løken (SLS) es una ciliopatía genética, clínicamente heterogénea, que combina nefropatía tubulointersticial tipo nefronoptisis (NPH) y degeneración ocular grave (distrofia retiniana). La enfermedad renal se caracteriza por la aparición de quistes en los riñones durante la infancia o la primera infancia que generan un deterioro progresivo de la unidad de filtración del riñón. Las características oculares incluyen pérdida visual grave congénita o de aparición temprana debido a distrofia retiniana o un fenotipo más leve determinado por una restricción tubular de progresión lenta de los campos visuales y ceguera nocturna. En raras ocasiones, se pueden observar otros signos clínicos adicionales, como fibrosis hepática, obesidad y trastornos neurológicos.

• La enfermedad de Senior-Loken presenta una incidencia estimada de 1/1.000.000 de recién nacidos vivos.

El panel NGS para el síndrome de Senior–Løken permite confirmar de manera etiológica el diagnóstico clínico, diferenciando el síndrome de otras causas de nefropatía o distrofia retiniana y evitando exploraciones complementarias innecesarias o tratamientos inadecuados. Así mismo, la identificación de las variantes responsables permite informar con precisión a las familias sobre el riesgo de recurrencia, realizar estudios de portadores en familiares y ofrecer opciones de diagnóstico prenatal o diagnóstico genético preimplantacional en futuras gestaciones.

Estudio indicado cuando existe una elevada sospecha diagnóstica tras la evaluación oftalmológica y por parte del equipo de nefrología.