El presente servicio reúne los genes implicados en una u otra forma de heterotaxia. La heterotaxia es un desorden en la lateralidad de uno o más órganos internos, bien sea la ubicación completamente opuesta a la normal o únicamente ambigua.
Este servicio se basa en el análisis de los genes relacionados con un signo clínico concreto. Por tanto, cuando no se tenga la certeza de que el paciente padece una determinada enfermedad, pero sí se evidencie el signo clínico de interés, este servicio es una buena forma de abordar genéticamente el caso clínico del paciente.
Servicio indicado cuando al menos uno de los órganos torácicos o abdominales padezca un defecto de lateralidad.
1) Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2) Obtención de la muestra
Consulte los tipos de muestra en el Manual de Requisitos
3) Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4) Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)
5) Resultado: el informe
Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes
"*" señala los campos obligatorios
Tiempo de respuesta: 25 días
Ref. S-202314161
Panel virtual a partir de la secuenciación del exoma completo, dirigido al análisis simultáneo de todos los genes relacionados con enfermedades que puedan condicionar heterotaxia.
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
