El síndrome CHARGE se refiere a la asociación clásica de coloboma, defecto cardíaco, atresia coanal, retraso del crecimiento y del desarrollo, hipoplasia genital, anomalías del oído (incluida la sordera). Sin embargo, otras alteraciones típicamente identificadas en portadores de mutaciones en CHD7, son las anomalías de los nervios craneales, los defectos vestibulares, el labio leporino y/o paladar hendido, el hipotiroidismo, las anomalías traqueoesofágicas, cerebrales y renales.
Conocer tu predisposición genética a padecer enfermedades comunes, crónicas y que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudarte a prevenirlas.