Síndrome CHARGE y diagnóstico diferencial [67 genes]

El síndrome CHARGE se refiere a la asociación clásica de coloboma, defecto cardíaco, atresia coanal, retraso del crecimiento y del desarrollo, hipoplasia genital, anomalías del oído (incluida la sordera). Sin embargo, otras alteraciones típicamente identificadas en portadores de mutaciones en CHD7, son las anomalías de los nervios craneales, los defectos vestibulares, el labio leporino y/o paladar hendido, el hipotiroidismo, las anomalías traqueoesofágicas, cerebrales y renales.

CHARGE: 1 / 12.000-15.000 recién nacidos (ORPHA: 138).

Servicio recomendado por ser el exoma dirigido la alternativa más coste-eficiente para valorar tanto el gen CHD7 como los genes típicamente implicados en el diagnóstico diferencial de la entidad.

Los beneficios derivados de un diagnóstico genético en este contexto pueden ir desde el asesoramiento genético familiar, propio de los estudios genéticos en general, hasta la detección precoz de comorbilidades asociadas, permitiendo así un mejor manejo sintomático.

Servicio indicado cuando se sospecha la enfermedad en base a los hallazgos clínicos y de imagen.