El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria con afectación multisistémica y presentación clínica heterogénea incluso entre miembros de una misma familia. Las personas con esta ciliopatía presentan discapacidad visual progresiva debido a una distrofia de conos y bastones (94% casos), obesidad troncular (89%), retraso global del desarrollo (66%), problemas comportamentales y polidactilia posaxial (79%) como manifestaciones más frecuentes. También destacar el hipogonadismo o las anomalías genitourinarias (59%) así como el fallo renal crónico (52%). Otras malformaciones congénitas y características menores han sido bien caracterizadas.
La incidencia varía entre estudios y poblaciones pero parece estar, globalmente, entre 1 cada 45.000-150.000 nacidos vivos. Es la segunda causa, por frecuencia, de distrofia retiniana sindrómica tras el síndrome de Usher.
