Síndrome de Pendred [3 genes]

El síndrome de Pendred es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por hipoacusia neurosensorial bilateral congénita o de inicio temprano, asociada a bocio (con función tiroidea frecuentemente normal o levemente alterada) y malformaciones del oído interno, especialmente agrandamiento del acueducto vestibular (EVA) y, en algunos casos, cóclea hipoplásica.

Estimaciones poblacionales sitúan su frecuencia alrededor de 1/10.000–1/13.000 individuos, y puede explicar hasta ~10 % de la hipoacusia congénita.

La confirmación clínica-radiológica y genética permite un manejo integral (otorrinolaringología y endocrinología), establecer vigilancia tiroidea, valorar rehabilitación auditiva (audífonos/implante coclear) y ofrecer consejo genético (riesgo de recurrencia del 25 % en la descendencia de dos portadores).

Servicio indicado ante hipoacusia neurosensorial bilateral congénita o precoz con bocio y/o EVA u otras malformaciones del oído interno en imagen; también en familias con hipoacusia congénita y antecedentes de bocio o disfunción tiroidea.