Síndrome de Perrault [12 genes]

El síndrome de Perrault es una enfermedad autosómica recesiva y muy infrecuente que combina hipoacusia neurosensorial bilateral en ambos sexos y disfunción ovárica en mujeres con cariotipo 46, XX (amenorrea primaria o insuficiencia ovárica prematura). En una proporción de casos se presentan manifestaciones neurológicas (ataxia, neuropatía, retraso del desarrollo).

• < 1/1.000.000 individuos

La identificación clínica y genética del síndrome permite planificar el seguimiento audiológico y reproductivo, orientar el asesoramiento genético familiar y detectar precozmente posibles complicaciones neurológicas, optimizando recursos diagnósticos en cuadros de hipoacusia con fallo ovárico.

Servicio indicado en mujeres con hipoacusia neurosensorial asociada a amenorrea primaria/insuficiencia ovárica con cariotipo 46,XX; considerar en familias con varios afectados por hipoacusia y disfunción gonadal femenina, y en varones con hipoacusia cuando existan antecedentes familiares compatibles.